07.22.2022
【遗传疾病】了解造成宝宝智力迟缓的「脆性X综合症」
造成宝宝先天智力迟缓最常见的原因有2个：
唐氏综合症及脆性X综合症。
脆性X综合症属于遗传病的一种，
大约每4000名男性就会有一个脆性X综合症患者；
一般来说，男性比女性经历更严重的疾病症状，
并由其母亲（隐性患者）遗传致病。
脆性X综合症会导致什么？
脆性X综合症会导致一系列发育问题、认知及学习障碍：
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１． 动作及语言发展迟缓 |
２． 轻度至中度智力障碍 |
３． 注意力不集中 |
４． 情绪控制问题（易怒、冲动行为） |
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５． 自闭症状（视线接触少） |
６． 拍手、咬手、坐立不安 |
７． 焦虑 |
８． 癫痫 |
患者有什么身体特征？
随着年龄的增长，脆性X综合症患者都会出现明显的身体特征，包括：
－窄长的脸
－大耳朵
－牙齿扁平
－突出的下巴和前额
－异常灵活的手指
－扁平足
－男性青春期后睾丸增大
脆性X综合症的成因
脆性X综合症是以X连锁显性遗传模式遗传，由X染色体的FMR1基因突变所致；经由孕妈妈传给男宝宝。每250至1,000名女性中有一人是无症状隐性患者。
如果基因排序中CGG三核苷酸重复次数的增加（55至200次），即准突变（Pre-mutation），症状较为轻微。CGG重复次数可大幅增加至200次以上，即全突变（full mutation），会导致孩子智力迟缓和自闭症。
有治疗方法吗？
脆性X综合症目前没有治愈的药物。由于患者大多有发展迟缓问题，长期治疗包括职能治疗、语言治疗、情绪治疗等十分重要的。
及早检测出家族中的女性有否脆性X综合症病史，对异常胎儿的产前诊断，妇女日后的健康都十分重要。
女性基因携带者如果怀孕了，可以考虑进行「隐性遗传病基因检测」，去确认胎宝宝是否患病。夫妇可以了解结果后，再作出最适切的后续处理方法。
HeredScreen隐性遗传病基因检测
HeredScreen基康检隐性遗传病基因检测可让夫妇及早发现隐性致病基因，早期怀孕的孕妇可得知宝宝日后会否有健康及发育问题。夫妇可尽早于怀孕时、宝宝出生后、日后成长方面，规划好所需的支持。查询及预约：3585 8533。
资料：
http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/2
https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-syndrome/
https://hkreproductivehealth.com.hk/%E8%84%86%E6%80%A7x%E7%B6%9C%E5%90%88%E7%97%87%E5%8F%8A%E8%84%86%E6%80%A7x%E7%9B%B8%E9%97%9C%E7%96%BE%E7%97%85/
图片：Freepik
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