01.28.2016
及早发现乳癌基因突变 新技术抽出四成患者
乳癌是本港女性常见的癌症,排列女性致命癌症的第三位。有5至10%乳腺癌与遗传有关,当中BRCA 1和BRCA 2是常见的突变基因,因此遗传性乳癌基因筛查,能有助及早抽出突变基因,让患者预防及尽早治疗。港大引进新技术,为高危人士作检测,已可抽出四成患者,有 关技术可提高基因突变检测的效率,亦减低成本。
目前本港每17位女士中,便有一位患上乳癌,在1993年至2012年间,新增确诊个案增加三倍,每年由1,152宗增至3,508宗,平均每天有9名女 士确诊,并且有年轻化趋势。港大医学院外科学系临床副教授邝霭慧(图)表示,约5至10%乳腺癌与遗传缺陷有关,而BRCA 1及BRCA 2是最常见的易感基因,故透过基因筛查抽出此两种基因突变携带者,便有助预防及治疗;基因筛查的对象须为乳癌高危人士,包括有家族遗传史,即有家族成员患 有乳癌、卵巢癌或其他与BRCA基因突变有关的癌症、诊断年龄低于45岁及三阴性乳癌患者。
港大于2007至去年期间,邀请了1,702名乳癌患者参与研究,发现BRCA 1及BRCA 2在本港的总体突变率为9.2%,而男性的基因突变率为20.8%,30至49岁的高危乳癌患者佔整体68.5%,可见基因突变的乳癌患者较一般患者较早 发病。邝霭慧又指,研究利用新式的SNaPshot技术,为372名乳癌患者进行检测,发现利用此技术已可筛检出40.6%的患者,若结果呈阴性,才使用 第二代测序技术,作全基因测序;她说,新技术能有助提高检测效率,而且只需数百元的成本,较全基因测序的以万元计,可节省成本。邝霭慧建议高危乳癌患者, 应尽早进行遗传性乳癌基因筛查,甚至可在未出现任何乳癌症状前,及早作出预防和治疗,而且较早期的癌症,治疗方案选择亦会较多,有助患者康复。
Tiffany之前因母亲患乳癌,于2007年参加遗传性乳癌基因筛查,当时已发现带有BRCA基因突变,之后便定期监测及检查,直至2011年检查确诊患上乳癌;她说,庆幸当时及早发现,癌症仍属零期,在谘询医生建议后,个人决定把双乳切除,并已同时接受整形手术。
目前本港每17位女士中,便有一位患上乳癌,在1993年至2012年间,新增确诊个案增加三倍,每年由1,152宗增至3,508宗,平均每天有9名女 士确诊,并且有年轻化趋势。港大医学院外科学系临床副教授邝霭慧(图)表示,约5至10%乳腺癌与遗传缺陷有关,而BRCA 1及BRCA 2是最常见的易感基因,故透过基因筛查抽出此两种基因突变携带者,便有助预防及治疗;基因筛查的对象须为乳癌高危人士,包括有家族遗传史,即有家族成员患 有乳癌、卵巢癌或其他与BRCA基因突变有关的癌症、诊断年龄低于45岁及三阴性乳癌患者。
港大于2007至去年期间,邀请了1,702名乳癌患者参与研究,发现BRCA 1及BRCA 2在本港的总体突变率为9.2%,而男性的基因突变率为20.8%,30至49岁的高危乳癌患者佔整体68.5%,可见基因突变的乳癌患者较一般患者较早 发病。邝霭慧又指,研究利用新式的SNaPshot技术,为372名乳癌患者进行检测,发现利用此技术已可筛检出40.6%的患者,若结果呈阴性,才使用 第二代测序技术,作全基因测序;她说,新技术能有助提高检测效率,而且只需数百元的成本,较全基因测序的以万元计,可节省成本。邝霭慧建议高危乳癌患者, 应尽早进行遗传性乳癌基因筛查,甚至可在未出现任何乳癌症状前,及早作出预防和治疗,而且较早期的癌症,治疗方案选择亦会较多,有助患者康复。
Tiffany之前因母亲患乳癌,于2007年参加遗传性乳癌基因筛查,当时已发现带有BRCA基因突变,之后便定期监测及检查,直至2011年检查确诊患上乳癌;她说,庆幸当时及早发现,癌症仍属零期,在谘询医生建议后,个人决定把双乳切除,并已同时接受整形手术。






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