新生儿是不是一定要做耳聋基因检测？守护每一个新生命的听力健康

在解答这个问题之前，我们首先来看看耳聋基因测试到底是什么东东？

耳聋基因检测是一种通过分析个体DNA来识别与听力损失相关遗传变异的技术，通过采集口腔拭子提取DNA进行基因检测，以评估受检者是否携带耳聋易感基因突变、突变基因的遗传方式是什么，以及计算其子代患病风险是多少等，从而为临床医生提供精准诊断治疗信息，对携带者进行生育指导。

耳聋是婴幼儿期最为常见的感觉障碍，发病率高达千分之三，每年新增6-8万耳聋患儿。尽管我国自2003年起便规定，分娩医院在具备能力条件下需对新生儿出生后1-3天内进行一次听力筛查，目的是为了早期发现存在听力障碍问题新生儿。

然而，并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来，某些患儿表现为迟发性听力下降，有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降，而听力筛查无法检查出这类迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。

因此，重视耳聋基因检测，明确个人是否为遗传性耳聋的基因携带者，对预防和控制听力损失的发生和发展具有重要意义。这不仅可以及早发现一部分由遗传性因素导致的先天性聋儿，同时也可以发现一些潜在的药物敏感性人群和迟发性遗传性耳聋患者。

造成婴幼儿听力残疾的原因主要包括环境因素和遗传因素，环境因素包括产前因素及围产期因素感染、噪声、外伤等，占30-40%；遗传因素是导致耳聋的重要原因，占60-70%。

香港化验所介绍，人体有功能的基因数目在2.5万至3万个，目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有300多个。这意味着，让每个新生儿都去检查全部致聋基因并不现实，一来费用昂贵，二来难以推广，因此很多耳聋基因检测都是针对中国最常见的致聋基进行检测，比如：

● GJB2基因（先天性聋）

GJB2基因是我国最常见的致聋基因，50%常染色体隐性遗传的非综合征型耳聋由此基因突变导致。

GJB2基因位于13号染色体，由GJB2导致的非综合征型耳聋多表现为非进行性、对称性、双耳先天性重度或极重度感音神经性聋，少数病例为迟发性。

● SLC26A4 基因（大前庭水管综合征）

SLC26A4基因是我国非综合征型耳聋的第二个常见致聋基因，位于7号染色体，在我国聋人群体中占近20%。该基因所

该基因突变是前庭导水管扩大的致病原因，临床多表现为进行性、波动性、突发性双耳重度或极重度感音神经性聋，一部分病例为迟发性，即新生儿出生时听力表现为正常，但经历过感冒发烧和外伤（即使是轻微外伤）等都可能诱发听力下降，甚至引起重度感音神经性耳聋和眩晕。

● MT-RNR1（药物性聋）

线粒体12S rRNA基因是最常见的药物相关致聋基因，与氨基糖甙类抗生素敏感致聋密切相关。据统计，超过30％的听障患者是由于使用氨基糖甙类抗生素，如链霉素、庆大霉素而致聋的。在氨基糖甙类药物性耳聋患病人群中，部分患者由于过量用药致聋；而部分患者则是对氨基糖甙类药物有超敏性，进而发生临床上常见的「一针致聋」现象。

药物性耳聋基因属于母系遗传基因，女性携带者及其母系家族成员在用药时应避免使用氨基糖甙类抗生素，以降低致聋风险。

总体来说，在孕前、孕期及新生儿期进行耳聋基因检测，不仅能够帮助家庭提前识别风险、做出明智决策，还能确保孩子从生命早期就能获得必要的医疗、教育和社会支持，为其健康成长奠定坚实基础。