唐筛高风险说明什么?预防唐氏儿的最好方法就是做好产前筛查

唐氏综合征(Down Syndrome，DS)又称21-三体综合征、先天愚型，是21号染色体呈三体征所致，主要由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子/卵子或精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，而造成胚胎体细胞内中多一条21号染色体。60%的患者在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多发畸形。

从生物角度来说，宝宝患上唐氏综合征的概率与孕妈妈的年龄有关，特别是孕妈妈超过35岁后，其子代发病率明显上升。此外，唐氏综合征的发生还与遗传因素、孕妇接触致畸物质等有关。

值得注意的是，唐氏综合征目前并无有效的治疗方法，因此最好的手段是在规定期内进行产前唐氏筛查，必要时终止妊娠。

唐筛是唐氏综合征产前筛选检查的简称，主要通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐筛主要分为两步：

① 早期唐筛(10-13+6周)：以血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案

② 中期唐筛(15-20+6周)：以血清甲胎蛋白AFP和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标，或者是以血清AFP加hCG(或游离β-hCG)加非结合雌三醇为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案;

一般来说，早期唐筛的准确率(60-80%)会略高于中期唐筛(50-70%)，但两者结合的准确率可达90%以上，但由于早期唐筛属于自费产检项目，因此很多孕妇都会忽视早期唐筛的重要性。

唐氏综合症风险率多少为正常?

唐氏综合症风险率的临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危。

值得注意的是，唐筛只是用于评估胎儿患上唐氏综合征的风险，而不具诊断作用。换句话说，唐筛报告显示高风险并不代表宝宝一定患上唐氏综合征，而是指宝宝患有唐氏综合征的风险较高;同样，低风险也不代表宝宝不会患上唐氏综合征。

对此，香港基因检测中心提醒，准妈妈拿到唐筛报告时，建议咨询医生意见在考虑是否进行羊水穿刺或无创产前基因检测，以进一步了解胎儿的健康。

众所周知，羊水穿刺是诊断唐氏综合征的金标准，甚至准确率几乎接近100%。然而，由于羊水穿刺属于侵入性检查，加上对医生的技术水平和医院的设备等都有着非常高的要求，稍有不慎可能对胎儿造成致残，甚至流产，因此很多准妈妈一听到要做羊水穿刺都会显得非常抗拒。

那么，有没有一种检查方法既安全且准确率高的?

无创产前基因检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率，无流产风险，也不会对孕妇和宝宝有任何伤害。

与唐筛检查相比，无创产前基因检测的准确率比前者高出20倍，达99%以上;比羊水穿刺相比，无创产前基因检测只需抽取母体少量血液即可进行检查，无流产风险，也不会对准妈妈和胎儿造成伤害。

最后，香港基因检测中心，虽然胎儿患唐氏综合征的风险与孕妇年龄有关，但根据数据显示，年轻孕妇产下唐氏儿的概率比高龄产妇要大很多，这是由于年轻产妇对三倍体综合征筛查不重视导致的。因此无论高龄产妇还是年轻产妇都应该重视唐氏筛查以及遵医嘱进行下一步检查，确保宝宝的健康!