无创DNA可以代替唐氏筛查吗？无创DNA和唐筛哪个准确率高

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的检查，是一种特殊意义的检查方法，目的是通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

优点：操作简单、价格便宜、拥有较长时间的临床实践积累

缺点：存在较高的漏检率以及超过5%的假阳性率

筛查时间：孕早期唐氏筛查在孕后7-13周;孕中期唐氏筛查在孕后14-20周

准确率：60%-80%左右

特异性：1%-2%

检查项目：唐氏综合征、爱德华综合征、Patau综合征，以及神经管畸形等疾病

游离胎儿DNA在怀孕4周时开始出现于母体外周血中，浓度随着孕周增加而增加，通常怀孕11-13周左右可占母体血浆中总游离DNA的10%。无创产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing，NIPT)是通过检测母体外周中的胎儿游离DNA，并利用二代测序技术分析胎儿染色体非整倍的新型检测技术，以判断胎儿是否存在遗传学变异的产前筛查方法。

优点：具有高安全性、高准确性、高敏感性以及高特异性等优势

缺点：价格昂贵

筛查时间：只需在孕10周即可进行检查

准确率：99%以上

特异性：99%以上

筛查疾病：唐氏综合征、爱德华综合征、Patau综合征，以及部分性染色体相关疾病、部分微缺失综合征等。

提起唐氏筛查，很多孕妈妈第一反应就是“判断胎儿患上唐氏综合征的风险”。事实上，唐氏筛查除了可以用来筛查唐氏综合征外，还可以筛查爱德华综合征、帕陶氏综合征，以及神经管畸形。

什么是神经管畸形?

所谓的神经管，其实就是胎儿的中枢神经系统，即胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。因此，如果胎儿的中枢神经系统没能正常发育，那么在婴儿出生时，上述部位可能会出现缺陷，表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等发育畸形。

综上所述，如果从判断胎儿患染色体疾病的风险来说，无创产前基因检测的确“完胜”唐氏筛查，但是在筛查神经管畸形方面，无创产前基因检测也是无法替代的，因此为了宝宝的健康，有条件的孕妈妈可以选择无创产前基因检测+唐氏筛查，或者是在医生的指导下，根据自身情况选择合适的产前筛查方法来了解胎儿的发育情况。

十月怀胎的过程虽然辛苦，但对大部分准妈妈来说，在这漫长的过程中，看着肚子里的娃日渐成长，恐怕这份幸福感是任何事情都无法替代的。正因为如此，我们更需要重视每一次的产检，采取有针对性的措施，为孕育一个健康、聪明的宝宝添砖加瓦。