隐性遗传病是如何遗传给后代的？从根源上降低宝宝患上遗传病的风险

众所周知，人体内大部分基因都是两份的，一份来自父亲，一份来自母亲。当其中一份出现问题时，可能并不表现出异常症状;但当两个基因都出现问题时就会患病。这样的遗传病，我们称为隐性遗传病，而导致这种遗传病的基因就叫隐性致病基因，它分为常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。

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据统计，目前已知的遗传病超过9000种，平均每个正常人都有可能携带2-10个隐性致病基因，当夫妇双方携带同一致病基因时就可能生育患病的孩子。另外，曾有研究通过对患儿进行统计分析后，发现只有不到35%的患儿能追溯到家族遗传史。

换句话说，超过65%的隐性遗传病患儿的家族中没有出现过类似疾病。更可怕的是，某些隐性遗传病在常规产检时往往无法检测出来的，只有等出生时甚至出生后很长时间才能被发现，比如先天性耳聋。

我国是出生缺陷的高发国家之一，相关数据显示，每年有80万~120万名缺陷患儿出生。

常见的遗传病如地中海贫血，患者或需终生输血、死亡率高;严重遗传病如多囊肾病，患者大多在中年时期才发病且无药可治，只可靠洗肾推迟恶化;晚发型庞贝氏症初期症状与其他神经肌肉疾病症状相似，33%的患者曾被误诊为其他疾病而导致延误治疗时机……

香港基因检测中心表示，虽然医疗技术一直在进步，很多遗传病如果能及时确诊就能的很好的控制，但因为遗传病种类太大，绝大部分遗传病仍存在高致死率、高致畸率和高致残率等特点。加上超过95%的隐性遗传病缺乏有效治疗药物，以及治疗费用昂贵，因此遗传病的诊断与治疗一直是出生缺陷防控工作的重点与难点。

隐性基因疾病检测采用次世代测序技术(NGS)超大规模测序，全面涵盖300多种常见隐性基因疾病，准确率高达99.9%，让夫妇及早发现自身携带的隐性致病基因。

此外，隐性基因疾病检测报告还详细列出风险疾病信息、基因状况及疾病风险等，让被检者得知宝宝日后会否有健康及发育问题，以便尽早于怀孕时、宝宝出生后、日后成长方面，规划好所需的支持。

哪些人更建议做隐性基因疾病检测?

▪ 重视下一代优生优育的夫妻

▪ 对血缘关系较近、拟辅助生殖治疗以及供精供卵的夫妻

▪ 正在备孕或已经怀孕的夫妻

▪ 有遗传病家族史、多次不良妊娠史及遗传病高发地区的夫妻

宝宝的出生，对于每个家庭而言都是一件大事，而宝宝的健康成，也承载者权人的希望。因此重视隐性基因疾病检测，正确认知相关知识，与医生携手把好宝宝健康的第一关，才能从根源上降低患上隐性遗传病的风险!