做基因检测到底有没有意义？拿到疾病易感基因检测报告时该怎样看

误区一：疾病易感基因检测都是危言耸听
疾病是基因和环境相互作用的结果，如果你的身体刚好携带某种致病变异基因，同时你的生活环境存在某些危险因素，通过疾病疾病易感基因检测可以帮助你及早发现和干预，有效延缓或避免疾病的发生。
因此，疾病易感基因检测并非危言耸听，而是协助你通过合适的健康管理方案，防患于未然。
误区二：疾病易感基因检测可以查出患什么病
疾病易感基因检测并不等于疾病诊断。
普通身体检查主要是针对人体内已经出现的临床疾病进行检查和诊断，从而建立疾病治疗方案，属于临床医学范畴。
疾病易感基因检测结果往往表现为疾病的高风险或低风险。但高风险并非一定患病，而是代表在同等环境条件下，高风险人群会比正常人群更容易患病。
误区三：已经患病就没有做疾病易感基因检测的意义
疾病易感基因检测并非单纯评估被检者是否存在患病风险，为寻求疾病原因和预后提供依据；还可以将人体那些变异基因找出来，再根据结果“因人而异”地选择化疗药物或分子靶向治疗药物，从而大大提升治疗效果。
误区四：疾病易感基因检测结果显示高风险代表会生病
刚才说到，疾病易感基因检测结果表现为高风险，仅代表你是该疾病的高危人群，但并不代表你一定会生病。
在日常生活中，只要你采取良好的饮食和生活习惯，避免在生活环境中接触到危险因素，或生活环境中存在危险因素但及时采取有效预防方法，是可以延缓或避免该疾病的发生。
误区五：目前没有好的方法能查出患病风险，做疾病易感基因检测只是增加心理负担
现代医学证明，大多数慢性疾病和肿瘤疾病是可以通过及早干预来延缓或避免发生的，而这也是医学界经常建议将疾病易感基因检测与个性化健康管理紧密结合的主要原因。

检测技术手段或多种技术手段相结合进行检测。
下面，香港基因检测中心分享三种常见的疾病易感基因检测技术手段：
1.二代DNA测序技术
二代DNA测序技术具有效率高、成本低等特点，特别适合微小变异的检测，也是临床最常用的基因检测技术手段。
可检测疾病：代谢性疾病、肌肉病、血液病、癫痫、皮肤病等。
2.多重连接探针扩增技术（MLPA）
多重连接探针扩增技术（MLPA）是针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术，常用于检测基因的外显子缺失/重复，染色体片段缺失及甲基化等异常，适合致病基因存在大片段变异的情况。MLPA技术经常与二代DNA测序技术或一代DNA测序技术同时进行检测。
可检测疾病：DMD（假性肥大型肌营养不良）、苯丙酮尿症、SMA（脊髓性肌萎缩症）、帕金森、天使人综合征、小胖威力综合征等。
3.聚合酶链式反应（PCR）
聚合酶链式反应（PCR）是一种用于放大扩增特定的DNA片段的分子生物学技术，它可看作是生物体外的特殊DNA复制，PCR的最大特点是能将微量的DNA大幅增加，具有灵敏度高、特异性强、纯度要求低等特点。
可检测疾病：感染性疾病、肿瘤疾病以及遗传疾病。
基于目前研究明确的基因和疾病，可通过不同疾病易感基因检测技术手段帮助医生和家族成院提供有用的信息并用于疾病治疗、预后和风险评估，而当我们拿到疾病疾病易感基因检测报告时又该怎样看？

疾病易感基因检测报告的解读需要从基因、临床症状、ACMG评级、遗传方式、家族史等方面进行综合分析。下面，香港基因检测中心就以下图为例：

①RAD21 (NM_006265)：RAD21代表发生变异的基因，NM_006265代表转录本号。
由于不同转录本中对同一个位点的描述（包括核苷酸、氨基酸的位置）是不同的，因此在报告中同样会标注核苷酸、氨基酸的位置所对应的转录本，方便位点的查找及核对。
②chr8:117870653：chr8表示变异基因在8号染色体；117870653表示发生的突变位点位于8号染色体上的117870653位置。
③核苷酸变化：c.415_419del，代表415到419的5个碱基缺失。
其他核苷酸变化类型，包括：
▪ 替换：c.415A＞G，代表A碱基被G碱基替换
▪ 重复：c.415_419dup，代表415到419碱基的重复
▪ 插入：c.415_419insAGC，代表AGC序列插入到415与419核苷酸之间
▪ 缺失-插入：c.415_419delinsAG，代表415到419之间5个碱基发生了缺失，同时插入了AG两个碱基
④ 氨基酸变化/变异分类：一般来说，3个核苷酸密码子对应编码一个氨基酸。如果核苷酸发生变化，可能会导致氨基酸发生变化：
▪ 移码变异：c.415_419del，p.Arg139GlyfsTer19，代表因415到419的5个碱基缺失，使编码的第139位Arg（精氨酸）开始发生改变，在改变后的第19个Gly（甘氨酸）终止。
▪ 错义变异：c.415G>A,p.Asp139Asn，代表第415位G碱基被A碱基替换，导致Asp（天冬氨酸）变为Asn（天冬酰胺）。
▪ 无义变异：c.415G>A,p.Asp139Ter，代表第415位G碱基被A碱基替换，导致该基因的第139个氨基酸由Asp（天冬氨酸）变为终止密码子。
▪ 同义变异：c.415G>A,p.Asp139Asp，代表第415位G碱基被A碱基替换，但该基因的第139个氨基酸没有发生改变。
▪ 剪接位点变异：c.415+5T>A,—，代表该基因编码序列第415位碱基的第5个碱基T变异为碱基A，但没有直接导致氨基酸的变化。
▪ 框内变异：c.415_419del，p.Glu138_Glu139del，代表因415到419的5个碱基缺失，导致138和139位的氨基酸缺失。
⑤ 变异类型：杂合，代表基因座上含有两个不同的等基因的个体。
其他变异类型，包括：
▪ 纯合：基因座上含有两个相同的等位基因的个体
▪ 半合子：半合子具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因
⑥ ACMG评级：2015年由国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）编写和发布了《ACMG遗传变异分类标准与指南》。该指南将变异位点的致病、良性证据列为具体的28条评判标准，产生五个类别的致病性分类：致病，可能致病，临床意义不明，可能良性，良性。
该指南是多学科专家基于大量临床案例和丰富经验建立的，可以为分析受检者位点的致病性提供一定参考，但考虑到个体情况不同，不能统一分类，更不能作为致病性判断结论，需要同时结合受检者的临床症状、遗传方式、家族史等方面综合判断。
⑦ 家系来源验证：对比父亲、母亲等其他家系成员的基因情况，判断受检者的位点是遗传自谁。
⑧ 入选理由：临床症状与变异基因相关疾病表型相匹配的关键字。
⑨ 遗传方式：不同疾病的遗传方式也不同，大致分为：
▪ 常染色体显性遗传(AD)：杂合变异可导致发病
▪ 常染色体隐性遗传(AR)：纯合或复合杂合变异可导致发病
▪  X连锁显性遗传：女性杂合可导致发病，男性半合子导致发病
▪  X连锁隐性遗传：男性半合子发病
▪  Y连锁遗传：变异发生在男性的Y染色体上，只能从父亲传给儿子
▪ 线粒体遗传：母系遗传，只有女性能够通过线粒体遗传给子代，父亲不会把疾病传递给子代
以上就是关于“疾病易感基因检测报告怎么看”的内容，在分析检出位点致病性时，往往需要结合受检者本身的临床症状及家系成员的位点携带情况及其临床症状结合分析，因此香港基因检测中心建议，做疾病易感基因检测时，尽量提供详细的临床信息及家族史、家系样本进行来源分析，有利于致病性的判断及提高检出率。