孕妈妈的苦恼 如何预防孩子患上地中海贫血

地中海贫血，又叫海洋性贫血，是一类因常染色体遗传性缺陷，从而引起珠蛋白链的合成障碍，使体内一种或是几种蛋白数量不足造成的溶血性贫血。地中海贫血症状主要有长期疲劳，皮肤苍白以及呼吸短促。
按照地中海贫血患者的不同症状表现，地中海贫血类型主要分为三种，包括：
轻型：一般是轻度的贫血或是没有表现出什么症状，在调查家族史时会发现；
中间型，会表现为轻度至中度的贫血，但是患者多数是可以存活至成年的；
重型：重型的患者在出生后数日就会出现贫血以及黄疸，发肝脾肿大进行性加重等症状，还伴有头大，眼距增宽，前额突出，两颊突出和马鞍鼻等表现。还会有骨骼造血功能亢进，皮质变薄，发生并发症，例如急性心包炎，继发性血色病等。

患上地中海贫血的朋友，不仅生活质量下降，更可怕还会出现各种并发症，多数重度患者会在青少年时期死亡，给家庭和社会带来非常沉重的负担。
治疗地中海贫血的方法主要有输血和去铁治疗，也是目前的重要治疗方法之一，其余还有细胞输注、铁鳌合剂等，当然还有手术治疗地中海贫血等发，主要有脾切除和造血干细胞移植法，以及一些特殊的治疗方法，如基因海化治疗等。
治疗地中海贫血仍然是目前一项医学难题，尤其是重度地中海贫血几乎是无任何医疗手段能治好，所以最好的治疗地中海贫血方法就是预防。这就需要准妈妈们在孕期产检是提前进行关注。

地贫是我国南方地区重点防控的出生缺陷，其中婚孕前、产前和新生儿是地贫防控三个重要关口。地贫常规采用血常规、血红蛋白电泳和基因检测逐级筛查模式，其中基因检测是诊断地贫的金标准。
地中海贫血基因检测是一项基于高通量测序平台的创新型基因检测技术，通过采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本，对样本中的DNA进行测序和生物信息分析，得出受检者是否携带地贫基因，为疾病防控及治疗提供检测依据。
可能有些孕妈妈被查出有地中海贫血基因时非常心烦，但“为母则强”，怀孕后的孕妈妈们应该时刻保持乐观的心态，即使遇到什么问题都应该从容应对，积极配合医生的治疗，让孩子能健康成长。