无创基因检测能做什么--无创产前基因检测的重要性

曾有一对夫妻，他们的听力都是正常的，但接连生下一女一儿后，都被诊断为重度听力损失，女儿植入了人工耳蜗，儿子则佩戴助听器。后来，妻子正怀着第三个孩子，胎儿已经七八个月大了，他们两日都非常担心这个宝宝会同样患有重度听力下降。
后来，在医生的建议下，他们决定接受产前基因检测，其结果显示，夫妻俩确实带有SLC26A4突变基因，男方为1160C>T，女方则为IVS7_2A>G，而他们头两个孩子均为IVS7_2A>G/1160C>T复合杂合突变，因而出现听力障碍。
但值得庆幸的是，由于腹中的胎儿与母亲的基因相同，因此不会发病，这才使夫妻俩悬着的新放下来。直到孩子出生，进行听力筛查正常，也就证实了产前基因检测的判断。

说到无创产前基因检测，很多人都会想到唐氏综合征等三倍体染色体疾病，而事实上无创产前基因检测覆盖的范围非常广泛，例如：地中海贫血基因检测、隐性遗传病基因检测等，而且不同类型的无创产前基因检测所针对的范畴也各不相同，例如：检测致聋基因，就需要用到隐性遗传病基因检测。
在众多“聋宝宝”中，遗传性耳聋占比相当大。遗传性耳聋基因是典型的单基因遗传病，其遗传方式包括孟德尔遗传规律中的显性常染色体遗传、隐性常染色体遗传、显性性染色体遗传、隐性性染色体遗传，同时也包括线粒体母系遗传和表观遗传，加上遗传性耳聋具有高度遗传异质性，因此耳聋基因诊断是一项非常复杂的工作。
如何判断正常父母是否生下聋宝宝？
以常染色隐性遗传致聋基因为例，通常一对等位基因中的两条染色体同时含有致聋基因时，这个人会出现耳聋；如果只有一条染色体携带致聋基因则不发病，但被称为携带者。如果两个耳聋基因携带者结婚，那么每次怀孕就有25%的机会生育聋儿。因此，通过隐性遗传病基因检测，可以从父母是否携带耳聋基因，而判断胎儿患上耳聋疾病的几率。
值得注意的是，有些“聋宝宝”虽然出生时听力和其他孩子一样，但有可能因为携带致聋基因，一旦受外因影响引起基因突变，如注射庆大霉素等药物等，就有可能会导致儿童患有迟发性耳聋或药物性耳聋。目前，传统的听力筛查是无法发现迟发性耳聋儿童，因此准爸妈及早进行产前基因检测，就可以做到早发现、早预防、早治疗，减少宝宝患上耳聋疾病或因聋致哑的情况发生。

第一招：做好听力筛查
听力筛查分为五个阶段：即初检（出生后3天）、复查（出生后42天）、全面诊断评估（出生后3个月）、听力干预（出生后6个月）和长期随访。
第二招：小心初检和复查的“假阳性”
初检没有通过并不代表新生儿就会有永久性的听力障碍，没有通过初检的新生儿需接受进一步的检测。根据临床经验数据所得，绝大多数没有通过初检的新生儿，3月龄内能顺利通过检查。
第三招：接受全面诊断评估
对于没有通过初筛和复查的婴幼儿，需要进行一系列听力评估，而部分婴幼儿还需要进行基因检测和影像学检查等，明确听力受损的类型、严重程度和病因等，从而确定下一步治疗方案。
第四招：尽早进行康复训练
“十聋九哑”，聋哑症多是因聋而哑，他们本身的语言系统是没有问题的，只是他们从小生活在一个无声的世界，所以丧失辨别声音和学习说话能力。因此，一旦发现幼儿听力受损，根据病情尽早进行干预治疗工作，阻止听力受损加剧，甚至可恢复部分听力。
第五招：随访非常重要
携带致聋基因的婴幼儿，但通过听力筛查或被诊断为听力正常，一般建议随访到3岁。
很多准爸妈都会忽视产检的重要性，认为双方没什么问题，孩子就没事，殊不知可能准爸妈一时的疏忽，而给宝宝带来无可挽救的伤害。香港时代医疗提醒，及早进行无创产前基因检查，做到早发现，早预防，早治疗，才能给宝宝一个健康美满的生活。