地贫基因检测抽血要空腹吗？别轻视地中海贫血的危害

一般情况下，医院最常见的检查方式就是抽血，抽血可以做很多检查项目，如血常规、肝肾功能以及基因检测等。如果有病情需求的话，就需要考虑进行抽血化验检查，部分检查如肝肾功能、血糖血脂等都是要求空腹检查的，另外一些自身内分泌的水平变化如性激素，同样需要考虑有空腹的水平便于进行相关的比较。
这类检查需要空腹抽血主要是怕饮食原因影响化验检查结果，继而影响准确的判断。
由于地中海贫血地中海贫血主要是由于基因缺陷引起的，正常的饮食习惯并不会引起基因的变化，因此进行地贫基因检测时是不需要空腹的。但如果你还需要进行其他检查，如：血常规、肝肾功能等，建议最好还是空腹来检查。

 

地贫，即地中海贫血，由于在地中海、中东及东南亚一带地区比较高发，故被称为“地中海贫血”。在我国地中贫血患者同样不少，广东、广西及四川较为多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
通常地贫携带者或轻度地贫者并不会有明显的症状；中度地贫者在成长过程中可能需要间断输血；重度地贫者出生数日即出现贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良，甚至死亡。
大家都知道，地贫是遗传性溶血性贫血疾病，因此夫妻一方或双方携带地贫基因，都极有可能会影响下一代的健康：
1. 夫妇都没有地贫基因，下一代不可能有地贫基因；
2. 夫妇任何一方带有地贫基因，子女遗传地贫基因机会为50%而成为地贫基因携带者；
3. 夫妇二人都带有地贫基因，子女有25%机会是健康的，50%机会患上轻型地贫，25%机会患上重型地贫。
事实上，很多人其实并不知道自己是否携带地贫基因，因此婚前进行地贫基因检测，能了解自己是否地贫基因检测携带者，医生也可根据结果及早推断下一代患有地贫的几率，以便及早作出适当的治疗及跟进。
值得提醒的是，虽然地贫检查是婚检必检项目，但地贫基因检测并不是，因此有以下情况的人群，最好进行地贫基因检测以便确诊：
①　有地贫家族遗传史的人群；
②　有典型症状的疑似患者；
③　地贫血液化验有异常或者不确诊人群；
④　常见地贫基因检测未见异常但临床怀疑地贫患者；
⑤　地贫高发地区人群，特别是新生儿、婚前、孕前、孕期人群。

地贫的发病原因，是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致的。地中海贫血常见类型主要有α-地中海贫血、β-地中海贫血，另外还有两种罕见型地贫：δβ地贫和δ地贫。
α-地中海贫血发病原理是α 链减少使β 链与δ 链异常结合导致HbA2 减少；β-地中海贫血，发病原理为β链减少使α 链与δ 链异常结合导致HbA2 增加，同时也导致红细胞体积发生变化。
所以当血常规中HbA2 （血红蛋白A2）和MCV（平均细胞体积）这两项出现异常时，医生都会建议被检者进行地贫基因检测。
要想知道“地贫基因检测正常结果怎么看”，首先我们要知道地贫基因检测主要检查什么？
1. α-地贫基因型分析
缺失型α-地贫基因型分析采用Gap-PCR法检测--SEA、-α3.7、-α4.2三种常见基因缺失。
非缺失型α-地贫基因型分析采用PCR-RDB方法检测αCS、αQS、αWS三种常见点突变。
2、β-地贫基因型分析
采用PCR-RDB方法检测CD41-42、IVS-II-654、-28、CD17、CD71-72、βE、-29、CD43、CD27-28、CD14-15、CD31、-32、-30、IVS-I-1、IVS-I-5、CAP、Int共17种β珠蛋白基因突变。
进行地贫筛查时，医生会要求被检者先进行血常规和血红蛋白电泳，初步筛查是否出现异常血红蛋白病。大部分血红蛋白病的血常规都是正常的，而血红蛋白电泳诊断地贫的准确性较高，能轻易检出异常血红蛋白及变异体。一旦血红蛋白电泳提示需要进行地贫基因检测，就必须遵医嘱进行，及时了解地贫程度及类型，以便医生提供合适的治疗和跟进。
孩子一旦患上地贫，对孩子、家庭都会带来极大的伤害，因此为了下一代的健康，婚前做好地贫检查，给孩子美好的未来！