疾病基因检测结果有问题=有病？探讨疾病基因检测旅程

遗传性疾病的发生主要是由生殖细胞或受精卵遗传物质（即染色体和基因），发生变异而引发的疾病，其特点包括：遗传性、家族性、先天性、终生性以及发病率高等。
根据遗传物质的变异程序，目前遗传性疾病大致可分为三类：
▲ 染色体疾病或染色体综合征，其表现为染色体数目或结构上的改变。由于染色体是基因的载体，染色体变异会导致基因表达异常，从而导致机体发育异常，因此染色体遗传病的症状通常较为严重，且治疗难度颇高，可以说是不治之症。常见的染色体遗传疾病包括：猫叫综合症、唐氏综合征、性腺发育不良等。
△ 单基因疾病：主要是指一对等位基因突变所导致的疾病，一般分为常染色体显性基因疾病，如：软骨发育不全，多指症、结肠息肉；常染色体隐性基因疾病，如：白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聋哑 、高度近视；常染色体不完全显性基因疾病，如：地中海贫血；以及另外两种比较常见的单基因疾病，性染色体显性基因疾病（抗维生素D佝偻病等）和性染色体隐性基因疾病（红绿色盲、血友病等）。
▲ 多基因疾病：这类疾病涉及多个基因，而且与单基因疾病不同，多基因疾病并没有有显性和隐性之分，只有每个基因微效累加的作用，因此同样多基因疾病患者可能会因为涉及的致病基因数目不同，其病情严重程度、复发程度也各不相同，且表现出家族聚集现象。此外，多基因疾病除了与遗传有关，环境因素也是其中较大的影响因素之一，故又称多因子病。常见的多基因疾病包括：唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等。
虽然随着现代医学的发展，遗传病的治疗和预防已有一大的突破，但仍然有不少遗传病尚未被发现，且大部分遗传性疾病较难治愈，对人类的危害是比较大的。
让数据说话：
在25岁时，5.5%的人会患上遗传性疾病，随年龄增加，逐渐上升到60%；
11.1%的儿童和12%的成年住院病人是由遗传因素导致的；
30-50%的新生儿死亡是由于先天性畸形导致；
2-3%的新生儿带有先天性或遗传决定的异常。

什么是疾病基因检测？疾病基因检测主要是提取被检者的口腔黏膜或血液中的DNA样品，根据不同的疾病易感基因和药物不良反应的不同要求，分别采用DNA测序或SNP基因分型技术共同完成检测。基因检测使人们能及时了解自己的基因信息，了解身体患疾病的风险，预防疾病的发生。
疾病基因检测的作用：
数据显示，传统治疗方案在癌症治疗上的用药无效率高达 75%，在老年痴呆症治疗上的用药无效率为 70%，在糖尿病治疗上的用药无效率为 43%......随着医学技术的发展，人们逐渐意识到大多数疾病原来与自身的基因有关。
① 疾病基因检测能了解自身是否具有家族性疾病的遗传致病基因，以便及早做好饮食保健与生活习惯的调整，避免或延缓疾病发生的可能。
② 疾病基因检测通过患者对药物反应的相关基因检测，帮助其了解基因情况，为患者选择有针对性的治疗药物，避免造成不必要的药物浪费和不良反应。
③ 通过基因检测可以了解个人在不同疾病上发生的倾向，进行全面的生活调整或干预，提供健康风险管理最好的依据，以降低风险延缓疾病发生，达到“个性医疗，解码健康”的目的。

很多人看到疾病遗传基因检测结果呈阳性，就非常担心自己是否已患上某种疾病。事实上，疾病遗传基因检测结果呈阳性，只是表明被检者可能患上该疾病的风险，并不表示一定会患病。这类人群只要做好有针对性的生活习惯和饮食习惯的调整，并定期做好日常自检和专业的身体检查，便可降低患上疾病的风险。
同样疾病遗传基因检测结果为低风险，并不表示就会患上该疾病，也不表示你可以放纵自己的生活，这只是表明会患上该病的风险较低，日常饮食和生活习惯不必过于拘谨。要记住，再好的身体素质都有患病的一天，如果不好好照顾自己的身体，疾病同样会出现的，
很多人可能会很舍得为自己的爱车做一次大的保养，或者为自己选购一个名牌包包，但却不舍得为自己的身体进行一次疾病基因检测，这种无知和延误，会让你很可能错过最佳的治疗时机。因此，为了你和家人的健康，最好还是进行一次疾病基因检测，要知道预防疾病比治疗疾病划算很多。