筛查唐氏儿做什么最准确?盘点三种常用检查方法的优缺点

唐氏综合征(Down Syndrome，DS)又称21-三体综合征、先天愚型，是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或者是受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离而造成胚胎体细胞的21号染色体出现异常所致。

唐氏儿的临床特征主要体现在智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多发畸形等。值得注意的是，该病目前尚无有效的治疗方法，即使患儿家庭和社会投入大量财力和心血救治、教育和训练这些特殊的孩子，他们一生也不能像正常人一样生活、学习和工作，这无疑会给唐氏综合征患者及其家庭带来一种巨大的生活负担和心理压力，估一般医生都会建议在产前及时终止妊娠。

① 唐氏筛查

唐氏筛查可以在妊娠早期、妊娠中期或孕早期+孕中期联合筛查。进行，旨在帮助医生和孕妇了解胎儿患有唐氏综合征的几率高低。目前唐氏筛查可以通过超声筛查、血清中的人绒毛膜促性腺激素等生化指标等多种方法进行风险计算，评估哪些孕妇需要进一步的侵入性诊断检查。

检查时间：

— 孕早期筛查：检查项目包括抽血联合B超检查。抽血时间一般为孕11～13+6周，B超检查时间为孕11～13+6周。

— 孕中期筛查：检查项目为抽血检查，检查时间为孕15～20周。

— 联合序贯筛查：即孕早期和孕中期都进行检查，这样能提高检出率，不过需要注意的是，两次检查需要在同一家医院进行。

优点：经济实惠、安全方便、孕检必查项目、无创伤。

缺点：检出率及准确性较低，假阳性率高(唐筛结果呈现高危的，经确诊会有一部分都不是)。

② 无创产前基因检测

无创DNA产前检测技术主要通过采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

检查时间：孕10周以上

优点：无创取样、无流产风险、检出率准确率高，能检出99%的患儿、假阳性率低。

缺点：费用较高;针对除21-三体，18-三体和13-三体综合征以外的其他染色体异常筛查准确性有限，但目前无创DNA的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

③ 羊水穿刺

羊水穿刺是一种产前诊断方法，它通过超声引导下的穿刺针经过孕妇的腹壁和子宫壁，进入羊膜腔抽取一定量的羊水，进而对羊水中的成分进行分析，以了解胎儿的健康状况。

检查时间：孕18周至24周左右

优点： 羊水穿刺能够直接获取胎儿的细胞样本，因此诊断胎儿的染色体状况外，还可以检测胎儿的遗传性疾病、某些宫内感染等，为医生提供全面且准确的胎儿健康信息。

缺点：羊水穿刺是一种有创性产前诊断方法，存在一定的手术风险，如对胎儿造成一定损伤、宫内感染、流产等。因此，在进行羊水穿刺前，孕妇需充分了解其风险性，与医生进行全面的沟通后，再决定是否采取该诊断手段。

总体来说，唐氏筛查的普及率高、价格便宜，适合绝大多数家庭;而无创DNA的准确率比唐氏筛查高，但价格相对较贵，因此有经济条件的孕妈妈可以选择无创产前DNA检测;对于对于唐氏筛查或无创DNA检测结果为高风险或临界风险的孕妇，需要进行羊水穿刺来诊断胎儿是否有染色体病或单基因病等遗传性疾病。此外，孕妈妈还应该充分了解每种方法的优缺点和适用范围，结合自身情况和医生建议作出适当的选择。

因素一：母体因素

孕妇血浆中的DNA大部分(80%-90%)来自于孕妇自身，如果孕妇存在染色体或基因异常，又或者是患有自身免疫性疾病、血液系统疾病、子宫肌瘤或隐匿性恶性肿瘤等，可能导致细胞释放大量游离DNA，使分析过程复杂化，从而影响检测结果的准确性。

此外，如果孕妇近期服用过如低分子量肝素及免疫球蛋白等药物，也可能会影响无创产前基因检测的准确性。因此，如果孕妇在第一次无创产前基因检测时出现无法得知结果，医生通常都会安排在数星期后重抽一次血液本作第二次检查。

因素二：流产/生化妊娠

部分孕妈妈在怀孕时，开始是双胞胎，但后来因为某些原因导致其中一个胎儿自然凋亡，并且该胎儿有染色体异常的情况，其进入母体血浆中的游离DNA，可能会构成基因检测报告的假阳性。

如果孕妈妈流产后在短期内再次怀孕，而且该流产宝宝有染色体异常情况，其DNA可能残留在母体血浆中，从而干扰这次基因检测报告的结果。

综上所述，无创产前基因检测结果是否准确会受到多方面的因素影响，因此孕妇在解读检测结果时需谨慎，如有必要应遵循医生的意见进一步进行羊水穿刺等确诊性检查。

最后，香港化验所提醒，不管是否决定生下唐氏宝宝，选择权都在父母手上。但是如果你决定要生下来，就应该承担负起照顾宝宝的责任。这个毕竟是一个生命，虽然有些缺陷，但也不应该获得不平等的对待。