地中海贫血可以通过什么检查诊断?明明没有贫血症状却被诊断为地贫

地中海贫血(简称地贫)是临床上常见的单基因遗传病之一，是由于珠蛋白基因缺陷或突变，导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成所引起的。

地中海贫血的主要病因是遗传。约80%的患者是由家族遗传而来，家族的珠蛋白缺陷通过血液遗传给下一代，造成下一代也出现血红蛋白合成减少或无法合成的病症。

此外，地区原因(我国以南方地区多见，尤以广东、广西和海南为甚)、机体内部原因(如持续少量失血、造血干细胞损坏等)以及珠蛋白异常(如基因链缺少或突变)也可能导致地中海贫血的发生。

在解答这个问题之前，香港基因化验所先和大家解释两个重要概念：地贫基因携带者和地贫患者。

● 地贫基因携带者：指携带地贫基因但没有表现出临床症状的人，他们的智力、寿命和生长发育基本都没有受到影响，与健康人无异，基本不影响正常生活，常在地贫筛查或家系调查时才被发现。

● 地贫患者：即携带有地贫基因且表现出轻度或中重度贫血症状，如如肝脾肿大、发育不良、身材矮小、骨骼变形、头颅增大，鼻梁塌陷、上颌及牙齿前突等。

值得注意的是，由于涉及珠蛋白的基因突变种类繁多，因此地中海贫血呈现高度异质性。根据受累的突变基因，分为α、β、γ、δ、δβ和cγδβ珠蛋白生成障碍性贫血，其中α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见。

而不同地中海贫血的临床表现具有很大差异，像是α地中海贫血因致病基因种类较多，其临床表现差异较大，可能会出现轻度贫血、中度贫血、红细胞计数正常等现象;而β地中海贫血患者成年后多数出现不同程度的贫血、黄疸和脾肿大等症状。

换言之，对于地贫基因携带者或者是部分静止型、轻型地贫患者，可能会因为无明显症状或症状轻微，往往只能在体检或进行基因检测时被发现。

香港基因化验所介绍，地中海贫血是一种遗传性疾病，只能由亲代传给子代，不会传染给其他人。

正常来说，每个人都有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。如果父母一方为地中海贫血基因携带者，其子女有50%的概率为正常者;有50%的概率为地贫基因携带者;如果父母双方同为地中海贫血基因携带者，其子女将有25%的概率为重型地贫患者;有50%的概率为地贫基因携带者;有25%的概率为正常者。

因此，重视地贫基因筛查，对预防重型地贫儿的出生非常重要。

香港时代医疗的地贫基因检测是一项基于高通量测序平台的创新型基因检测技术，只需采集夫妻双方的血液样本，并对样本的DNA进行测序和生物信息分析，可准确评估二人是否携带地贫基因。此外，如果夫妻双方都是地贫基因携带者，日后孕妇仍需要进行基因测试以分析孩子患上地贫的风险，准确率高达96%，五个工作日即可拿到报告，让无数父母放下悬着的心。

最后，由于目前医学界尚无针对地中海贫血的有效药物及基因治疗方法，因此提前做好地贫筛查是重视宝宝健康的必要手段!