如何提前了解孩子患上SMA的风险？让他们拥抱人生更多可能

脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，主要由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron genel1, SMN1)致病性变异(纯合缺失或突变)，修饰基因SMN2产生的全长功能性SMN蛋白不足，最终导致脊髓前角α-运动神经元变性，进而起病。

该病主要临床表现为肌无力和肌萎缩，根据病情从重到轻依次可分为5型，以下为不同类型的特征表现：

0型：发病年龄小于6个月。松软儿，严重肌张力低下，四肢无力;舌肌、面肌、咀嚼肌无力;胸廓钟型;容易反复呼吸道感染及呼吸衰竭。

Ⅰ型：发病年龄在6个月到18个月之间。婴幼儿期出现缓慢加重的全身性肌无力和肌张力低下;运动发育落后，舌肌纤颤或手部肌束颤;可伴关节挛缩及脊柱侧弯，影响呼吸功能。

Ⅱ型：发病年龄大于18个月。儿童期逐渐出现近端为主的肌无力，下肢重于上肢;随疾病进展会丧失行走能力;可见肌束颤;后期出现脊柱侧弯、关节畸形、呼吸功能不全等表现。

Ⅲ型：发病年龄大于18个月。儿童期逐渐出现近端为主的肌无力，下肢重于上肢;随疾病进展会丧失行走能力;可见肌束颤;后期出现脊柱侧弯、关节畸形、呼吸功能不全等表现。

Ⅳ型：青少年或成人期起病，下肢起始的四肢近端无力，病情缓慢进展。

此外，SMA随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统(如咳嗽无力、有痰咳不出等)、消化系统(如吞咽困难、胃肠道反流、便秘、腹胀等)及其他系统(手震颤、舌震颤等)异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。

香港化验所提醒，虽然SMA的发病率并不高，但其后果却极为严重。据统计，脊髓型肌肉萎缩症的发病率约为1/10000~1/6000，携带率却为1/50-1/40。这些易感基因携带者本身可能并没有任何症状，但如果夫妻双方均为SMA致病基因携带者，其子女就有25%的机会患上SMA。

因此，重视三级预防策略是目前预防SMA的最有效措施。

一级预防：扩展性携带者筛查与干预

一级预防的核心在于对高危人群和一般人群进行扩展性携带者筛查(ECS)或SMA携带者筛查。通过DNA检测，识别出SMA致病基因的携带者，并对其进行遗传咨询和生育指导，从而避免SMA出生缺陷的发生。这一措施对于降低SMA的出生率具有重要意义。

二级预防：产前诊断

对于已经怀孕的家庭，特别是那些已知夫妻双方均为SMA致病基因携带者的家庭，产前诊断是减少SMA患儿出生的关键。通过采集胎儿样本进行基因检测，可以明确胎儿是否携带SMA致病基因，从而帮助家庭做出合理的生育决策。

三级预防：新生儿/儿童期筛查与早期干预

对于已经出生的新生儿和儿童，通过筛查实现早期发现、早期诊断和早期干预也是预防SMA的重要手段。这不仅可以减轻患儿的痛苦，提高生存质量，还可以降低家庭和社会的负担。

由于SMA在胎儿发育期常常不表现出结构畸形，影像学检查不易发现，因此常规产检难以检出，必须通过基因检测才能发现。

香港时代医疗的隐性基因疾病检测采用次世代测序技术(NGS)超大规模测序，全面涵盖300多种常见隐性基因疾病，准确率高达99.9%，让夫妇及早发现自身携带的隐性致病基因。

此外，隐性基因疾病检测报告还详细列出风险疾病信息、基因状况及疾病风险等，让被检者得知宝宝日后会否有健康及发育问题，以便尽早于怀孕时、宝宝出生后、日后成长方面，规划好所需的支持。

哪些人更建议做隐性基因疾病检测?

▪ 重视下一代优生优育的夫妻

▪ 对血缘关系较近、拟辅助生殖治疗以及供精供卵的夫妻

▪ 正在备孕或已经怀孕的夫妻

▪ 有遗传病家族史、多次不良妊娠史及遗传病高发地区的夫妻

随着DNA测试的不断发展，相信未来将会应用到更多遗传病的预防及治疗上，让这些患儿和普通孩子一样能够拥有一个快乐的童年和健康的人生。