超雄综合征是什么病?产前DNA检测到胎儿为超雄综合征时该怎么办?

一般来说，正常人拥有22对常染色体和1对性染色体，其中女性的性染色体表达为XX，写作46,XX;而男性的性染色体表达为XY，写作46,XY。

而超雄综合征患者则比正常男性多出一条Y染色体，写作47,XYY，其病因是父亲产生精子形成时，减数第二次分裂后期两条Y染色体未移向细胞两极，使个别精子细胞含有两条Y染色体。如果该精子和卵子结合，胚胎细胞便会有2条Y染色体与1条X染色体。

据统计，现时每1000个新生儿中大约有1个是超雄综合征患者，但由于该病大多不会引起身体或认知上的明显障碍，而仅仅只有身材较高大和体格更强壮，因而经常被漏诊。

事实上，这个观点并不是近期才流行的，早在20世纪60年代便有学者认为，超雄综合征患者更容易表现出反社会倾向。

1965年美国遗传学家Patricia Jacobs对196名患有精神疾病男性进行研究时，发现有7名是超雄综合征患者。随后团队为了证实该观点纳入更多的样本量，结果在315名患有精神疾病男性中发现9名47,XXY携带者。此外，澳大利亚、丹麦、美国等国家也针对特定群体进行类似的研究，得到的结论均指向一点：超雄综合征患者更容易成为罪犯。

不过，该结论早已被学术界所否定。

原因一：结论具有明显偏倚性

这些早期研究的样本采纳非常有限，基本都是针对患有或不患有精神障碍的罪犯进行研究，这就相当于知道答案求问题、确定结论找论点，存在很大的主观性。

原因二：患者数量多

超雄综合征在各种性染色体疾病中比较常见，在男性新生婴儿的发病率1/500到1/1000。但需注意的是，并不是所有47,XYY携带者都会出现明显症状，据统计大约85%的47,XYY携带者直至过完一生都并未被明确诊断。

换言之，有行为异常或相关健康问题的47,XYY携带者只是少数，真正对社会安全造成威胁的更是少数中的少数。

一般来说，当宝宝通过产前基因检测被确诊为患上“超雄综合征”后，医生向准爸妈明确告知胎儿的胎儿核型和各种可能，由父母自由选择是否留下孩子。

对此，香港化验所表示，虽然目前证据表明超雄综合征患者就是天生坏种，但既然是病就会有发病的可能性，而有表型异常的超雄综合征患者，可能会出现以下特征及表现：

○ 外貌表现：身高超出预期(普遍特征)、体格健壮且腹部脂肪较多、头围较大、门齿异常大、眼距过宽，以及有扁平足、斜指、脊柱侧弯等。

○ 智力问题：患者智力一般与正常人没有过大的差别，据抽查统计，82%的智商比年轻相仿的兄弟姐妹稍低但不明显(约低10-15)，9%的患者与年龄相仿的兄弟姐妹智商相同;9%的患者智商超过年龄相仿的兄弟姐妹。

○ 发育迟缓：部分患者可能出现运动和语言发育迟缓问题，如协调性差、智商较低、学习障碍、言语发育迟缓、执行功能受损等。

○ 行为问题：2023年一项发表在《神经发育障碍杂志》的研究显示，多出一条X或Y染色体会影响大脑功能和负责社交适应性认知及行为发展的神经网络的发育，使他们难以面对复杂的社交信息和更高的社交压力。此外，SCT(性染色体三体综合征)患者出现自闭症谱系障碍(ASD)症状的发病率更高，其中超雄患者的发病率达到了30%。

○ 生育问题：大多数患者具有生育能力，且能生育出正常核型的后代。

○ 其他健康问题：研究发现，超雄综合征患者比一般人群更有可能被诊断出哮喘、癫痫、肌张力低下。

总体而言，宝宝被查出“超雄”基因，对于选择生的父母，除了做好承担更多责任的准备外，还应考虑好日后养育孩子所面对的各种问题，比如考虑到超雄孩子存在学习障碍和行为问题风险较高，建议带他们接受正规的神经发育评估;如果孩子出现异常，还可能需要接受特殊教育干预等，这些都需要家长们付出更多耐性和爱护。

当然，如果你多方面考虑后，仍然决定放弃宝宝，这同样值得尊重。毕竟，生与不生属于个人自由，这是谁都不能道德绑架的事情。