健康父母也能生出患病儿 你可能做少了这一步

案例：
20多岁的小杨家族中有4位身高只有1.2米左右、但智力正常的亲戚。最近她准备结婚生孩子，担心自己的孩子将来也会出现这种情况。于是听从医生建议，进行基因检测后证实，小杨携带”侏儒症基因“。
侏儒症是一种单基因隐形遗传病，虽然部分侏儒症患者智力正常，侏儒症对患者健康仍会造成极大的危险。
事实上，单基因隐形遗传病不仅种类繁多，而且大多数会对人类健康造成很大威胁。根据WHO（世界卫生组织）公布的数据，目前全球已经确认的单基因遗传病约有7000多种，其中只有2000多种的发病机制比较明确。也有研究表明，每个人平均携带2.8个隐形遗传病的致病突变。因此，即使夫妻双方健康，其后代也有可能患有遗传病，并且通过常规产检是无法检测出来的，需要进行产前基因检测或羊水穿刺才能确定胎儿患上单基因遗传病的可能性
目前中国大陆普遍开展了地中海贫血基因检测和耳聋基因检测等技术，能帮助我们及时发现是否携带致病基因，减少缺陷儿的出生，做到真正意义上的优生优育。

怀孕期间，很多孕妈妈都会为唐氏筛查高风险或临界风险苦恼不已。通常这个时候，医生都会建议孕妇进行无创产前基因检测或羊水穿刺作进一步的确诊。
无创产前基因检测主要通过抽取孕妇少量的血液样本，并提取血液中的胎儿游离DNa进行测序，以判断胎儿患上染色体疾病的风险。与传统唐氏筛查相比，无创产前基因检测准确率高达99%以上，比前者高20倍，而且对胎儿和孕妇不会造成影响，也不会出现流产风险，因此很多父母都跳过唐氏筛查这步而直接选择无创产前基因检测。
羊水穿刺主要是通过利用注射器在子宫羊膜腔内抽取胎水作化验样本，提取羊水中胎儿脱落细胞进行检测，以评估和诊断胎儿是否患病。由于羊水穿刺属于侵入性产检项目，因此检查过程中，有机会造成孕妇不适，或导致胎儿致残，甚至流产。

新生儿疾病筛查是在婴儿出生三天后采取足跟血，通过快速灵敏的基因检测方法，对新生儿的先天性内分泌异常、遗传代谢病进行筛查。其目的主要是对患病的新生儿在临床症状尚未表现或表现轻微时进行筛查，从而做到早诊断，早治疗，防止集体组织器官发生不可逆的损伤。
无创产前基因检测能及早发现准爸妈携带疾病基因和胎儿基因异常情况，及早采取有效的预防和处理方法，​从而减少新生婴儿遗传缺陷的发生。所以，如果你要问产前做“无创产前基因检测”能否保障宝宝健康，答案是肯定的。