癌症基因检测是不是智商税?做癌症基因检测时需要注意哪些事项?

有人认为癌症基因检测这项技术过于昂贵且对大多数普通老百姓来说并不实用，因此一看就是智商税的产品。

然而，在基因检测技术的不断进步及相关成本的下降，如今已经有越来越多人能够承担基因检测的费用。此外，随着基因数据的积累，基因检测的准确性和可靠性将会不断提高，因此我们不能简单地将基因检测归为智商税的范畴。

总体而言，癌症基因检测对于癌症预防和治疗方面主要起到以下作用：

① 目前与癌症发病相关的已知驱动基因大约有100多种。从癌症预防来说，像是胃癌、乳腺癌等多种具有一定家族聚集性和遗传性，我们可以通过基因检测发现某些人群携带与癌症相关的突变基因，从而可以采取相应的预防措施，如定期体检、改变生活方式或进行早期筛查，大大提高癌症的早期诊断率，并增加治愈的机会。

② 在治疗癌症、指导用药方面，基因检测同样大有作为。因为在癌症治疗中有一种方法叫靶向治疗(药物)。靶向药物的目的是使药物或其载体能瞄准特定的病变部位，并在目标部位蓄积或释放有效成分，从而在提高药效的同时抑制毒副作用，减少对正常组织、细胞的伤害。

早前国内基因检测价格高，检测机构也不多，靶向药往往难以发挥其最大的效用。但今时不同往日，随着基因检测价格的降低，加上检测机构增多，靶向药经已有了更多的用武之地。

香港基因化验所表示，癌症基因检测方案主要适用以下四种人群，并且不同方案适合不同人群。

① 易感基因检测：主要检测遗传多态性。一般来说，易感基因并不会直接导致癌症发生，虽然它的致病性相对较低，却会增加患病风险，因而适合家族中有成员患癌症的人群。

② 遗传性癌症基因检测：主要检测胚系突变。遗传性肿瘤基因的致病性比较高，一旦携带这种基因突变，患癌几率是相当高的。比如携带BRCA1或BRCA2突变的女性，乳腺癌的发病机率会增至60-90%。因此这项基因检测适合近亲患有罕见癌症，且该癌症与遗传密切相关或家族中几位一级亲属罹患同一种癌症。

③ 肿瘤临床基因检测：主要通过检测信号通路中特定基因的剪辑替换、插入缺失、拷贝数变异或重排情况，以及诸如TMB、PD-L1、MSL、MMR、HLA等与免疫治疗相关的生物标志，来判断特定药物或治疗方案对特定患者有效。这项检测适合于确诊的癌症患者。

④ 肿瘤早期筛查基因检测：通过液体活检技术来检测ctDNA(甲基化)，有助于肿瘤早期或0期时发现基因水平变化，从而达到早筛查、早发现、早治疗的目的。这项测试适合于临床相关指标显示有癌症可能却无法确诊的人群。

基因的研究是非常复杂的，它与疾病的关系也不是一个突变与一种疾病的简单对应。因此，目前癌症基因检测在疾病预防和治疗的应用上仍有不少局限性，比如不是所有疾病都与遗传因素有关，其次即使与基因有关系的疾病也可能牵涉很多因素才会发病，这意味着疾病与基因之间的数字模型建立并没有我们想象中容易。

因此，在进行癌症基因检测时，我们需要注意以下这些事项以保证其准确率：

① 选择合适的检测机构：现时基因检测在国内还处于新兴阶段，存在专业人才欠缺、基因数据库不够完善等局限性，加上该行业利润相当高，使得部分无良商业机构打着基因检测的门面，用虚假的宣传来忽悠公众。因此，在选择正规的医疗机构或化验所时，一定要留意该机构是否具备当地的相关资质，以确保基因检测结果的准确性和可靠性。

② 提前咨询医生：在进行癌症基因检测之前，建议先与自己的主治医生进行充分的沟通和咨询，全面了解基因检测的相关问题、评估该检测对自身健康的必要性，从而做出合适的决策。

③ 了解基因检测的风险和局限性：癌症基因检测虽然可以提供重要的诊断和治疗指导，但同样存在一定风险和局限性，如基因检测报告的解读可能存在困难、部分基因突变的临床意义尚不明确，以及出现假阳性或假阴性结果等。

因此，在进行癌症基因检测前应了解相关风险和局限性，并做好心理上的准备。