孕前基因检测能够检测什么?小心基因里暗藏危及孩子健康的隐患

我国是人口大国，也是出生缺陷高发国之一。根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。

什么是出生缺陷?出生缺陷是一系列先天畸形、先天发育残疾和先天性代谢疾病的统称。导致出生缺陷的原因非常复杂，主要包括遗传因素(约25%)、环境因素(约10%)，以及二者共同作用(约占65%)。

香港基因化验所表示，在我国出生缺陷婴儿中，约有66%属于先天畸形，如先天性心脏病，唇腭裂等，通常情况下这些出生缺陷疾病是可以通过孕期B超检测出来。另外，像唐氏综合征、爱德华综合征等染色体疾病，虽然与孕母的怀孕年龄关系密切，但大多数都属于偶然发生，因此往往需要无创产前基因检测来评估风险。

而在一众出生缺陷疾病中，隐性遗传病是最值得重视的。研究表明，平均每个正常人的体内携带2.8个隐性遗传病致病基因，如果夫妻双方携带相同的致病基因，孩子有很大机会是重症患者，严重更会终身畸形、残障及死亡。

因此，如果我们能够有办法在健康人群中找出这些致病基因携带者，便可以最大程度降低遗传性疾病重症患儿的出生。

孕前基因检测采用次世代测序技术(NGS)超大规模测序，可以一次过检查数以万计基因段并且每个位置检查最少50次，准确率高达99.9%。此外，基因检测报告还列明风险疾病信息、基因状况及疾病风险等，有助于夫妇及早发现隐性致病基因，并可尽早于怀孕时、宝宝出生后、日后成长方面，规划好所需的支持。

常见遗传病如地中海贫血，患者或需终生输血、死亡率高;严重遗传病如多囊肾病，患者中年时期才发病且无药可医，只可靠洗肾推迟恶化;晚发型庞贝氏症初期症状与其它神经肌肉疾病症状相似，33%的患者曾被误诊为其他疾病，导致延误治疗时机。因此，若能够尽早知道下一代患上隐性遗传病的风险，就可以帮助计划生育的夫妇及于怀孕初期的孕妇预先作准备。

现时香港时代医疗的HeredScreen基康检隐性遗传病基因检测，涵盖超300种隐性基因疾病，当中包括：

如果孕前基因检测报告显示异常，首先不要惊慌失措，并建议采取以下一些应对措施：

1. 寻求专业医生的意见：将检测报告带给专业的医生进行解读和建议。医生会根据具体情况给出针对性的指导和建议。

2. 接受遗传咨询：遗传咨询师可以提供更详细的遗传疾病信息，帮助你理解报告结果，并制定合适的生育计划和干预措施。

3. 考虑进一步检查：如果医生建议进一步检查，如羊水穿刺或脐血取样等，应积极配合。这些检查可以帮助更准确地了解胎儿的健康状况。

4. 调整孕期管理：根据医生的建议，调整孕期管理方案，包括饮食、运动、药物等方面。同时要定期进行产检，密切关注胎儿的发育情况。

5. 心理支持：面对孕前基因检测报告的异常结果，夫妇可能会产生焦虑、恐惧等情绪。这时可以寻求心理咨询师或社工等专业人士的帮助，以获得必要的心理支持和指导。

6. 考虑辅助生殖技术：如果夫妇存在遗传性疾病的高风险，或者经过其他治疗后仍无法正常生育，咨询医生意见后可考虑使用辅助生殖技术来帮助实现生育梦想。

总体而言，孕前基因检测为夫妇提供了重要的生育前信息，使他们能够更加科学、理性地面对生育，从而增加生育健康宝宝的可能性。然而，需要注意的是，孕前基因检测并不是绝对的，只是提供了一种更全面了解基因健康情况的手段，最终的生育决策仍需结合个人情况、医学建议以及道德伦理等多方面因素做出最佳选择。