无创基因筛查几周做？孕妈妈为什么需要做无创基因筛查？

孕育健康宝宝是每个家庭最大的心愿，但是遗传病、不良生活环境及不健康生活习惯等因素，却随时可能威胁胎儿的健康，让宝宝在发育过程中引发各种先天异常，甚至出现流产、死胎等。

无创产前基因检测是针对母体外周血中的游离胎儿DNA进行测序，并将测序数据对比到人体相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患上患有某些染色体疾病的风险。

目前，无创产前基因检测主要应用于染色体非倍体疾病和单基因遗传病：

● 染色体非倍体疾病

染色体非倍体疾病是指染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、特纳综合征、克兰费尔特综合征等。

● 单基因遗传疾病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全等。

虽然医疗水平日益发展，但是上述疾病仍存在危害严重、不可治愈、死亡率高等特点，给患者家庭带来长期的经济和心理负担，并且需要投入大量医疗资源和照护成本。

以唐氏综合征为例，研究表明唐氏综合征患者全生命周期投入医疗资源及照护成本高昂，平均每位患者所造成的直接经济负担为153.32万元，间接经济负担为231.54万元，总经济负担为384.86万元。

因此，为了减少出生缺陷儿的发生率，世界卫生组织提出了出生缺陷的三级预防措施，，其中无创dna检测便属于二级预防中的产前筛查，有效实现筛查-诊断-干预实施闭环，最大程度降低缺陷儿的出生，提高出生人口素质。

香港基因化验所表示，无创基因检测通常在孕10周以上便可进行，准确率达99%以上。一般来说，只要孕妈妈外周血含有足够量的游离胎儿DNA，无论什么时候做检测，其基因检测报告的准确性不受影响。

但值得注意的是，结果如为高风险，孕妈妈一定要尽快前往医院，遵循医生建议进行产前诊断，以明确是真正胎儿染色体异常还是无创产前基因检测出现的假阳性。所以最晚检测时间最好不要超过孕22+6周，以免出现孕周较大而无法终止妊娠的情况。

此外，导致宝宝畸形或发育异常的原因有很多，染色体数目异常仅为其中一种，而无创产前基因检测主要作为临床检测项目的一种辅助检查，不能替代产前诊断或其他检查。如果孕妈妈的基因检测报告为低风险，仍需要进行定期产检，一旦发现任何异常情况，需要听取医生的建议，必要时进行产前诊断。

虽然产前检测项目多且复杂，但这并不是我们拒绝某项产检项目的理由，毕竟没有人能100%保证宝宝能平安、健康地初生。因此重视产检，让孩子有健康的体魄对抗疾病，是每位准爸妈的最大责任。