千万不要做孕前基因检测?孕前基因检测有必要做吗?

根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。此外，根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。

什么是出生缺陷?香港化验所表示，出生缺陷是一系列先天畸形、先天发育残疾和先天性代谢疾病的统称。导致出生缺陷的原因非常复杂，主要包括遗传因素(约25%)、环境因素(约10%)，以及二者共同作用(约占65%)。

● 遗传因素：包括染色体病(包括染色体数目和结构异常)、单基因病、多基因病(归因于2个或更多的基因位点)。

● 环境因素：主要包括对胎儿发育有害的生物因素、母体疾病因素、孕妇心理因素、物理及化学因素等。

值得注意的是，在一众导致出生缺陷的因素中，单基因遗传病是最值得重视的。大部分单基因遗传病具都具有高致死、高致畸、高致残风险;少数能治疗的单基因遗传病也因为费用高昂，为患儿家庭带来沉重的负担。

单基因传染病主要指由一对等位基因突变导致的疾病，分为显性、隐性和性连锁遗传几种类型。

一、常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病是指位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。

目前医学已发现的常染色体显性遗传病已达1700多种，如多指(趾)或并指(趾)、珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、先天性软骨发育不全等。

遗传系谱特点：

① 遗传与性别无关，男女发病机会均等

② 患者双亲往往至少有一方为患者，如果双亲无病，子女一般不发病;若患者为杂合型(Aa)，其子女患病概率为50%。

③ 不同患者在病情表现可有明显的轻重差异，如部分杂合子个体的显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出。

二、常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病是指致病基因为于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。

目前已确定的常染色体隐性遗传病约1200多种，如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症等。

遗传系谱特点：

① 由于父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。

② 子代有1/4的概率患病，且子女患病概率均等。

三、X连锁显性遗传病

X连锁显性遗传病病种较少，常见的如抗维生素D性佝偻病、家族性遗传性肾炎等。

遗传系谱特点：

① 由于女性有两条X染色体，因此这类病女性发病率高

② 女性患者的病情较男性轻，且男性患者的全部女儿都将患病

四、X连锁隐性遗传病

致病基因在X染色体上，性状是隐性，常见的如血友病A、血友病B、色盲、进行性营养不良等。

遗传系谱特点：

① 若女性是携带者，与正常男性婚配后，其子代中的男性有1/2概率是患者，而女性不发病但有1/2的概率是携带者。

② 若男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。

五、Y连锁遗传病

由于Y染色体主要有男性决定因子方面的基因，因此Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。

临床上Y连锁遗传病极少见，目前已知的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。

说到孕前基因检测，可能不少姐妹觉得：自己身体很健康，平时连小病小痛都很少有，那就没有必要做孕前基因检测。甚至还有人在网上叫嚣着“孕前基因检测是智商税”、“千万不要做孕前基因检查”……

那么，孕前基因检测有必要做吗?

1. 健康人群可能携带致病基因

很多隐性遗传病基因携带者都是健康及及无明显症状，也没有家族遗传病史，即使致病基因虽然会代代相传，但并非每个家族都会出现患者。

研究显示，平均每个人携带有2.8个致病变异，一旦夫妻携带相同致病变异，将有3/4机会将相关基因遗传给下一代，孩子有1/4机会是重症患者，严重更会终身畸形、残障及死亡。

因此，生孩子不能靠赌博，即使再小的概率，只要发生在自己身上就是100%。

2. 常规孕检产检无法查出

目前常规孕检、产检的检查范围是有限的，只能筛查常见的问题，而对于复杂的基因病、染色体病等在常规产检中是很难发现的，需要通过基因检测才能找到致病基因，因此即使孕妈妈乖乖做检查，最终也可能生出患儿。

3. 基因病、染色体病危害严重

一般来说，与基因、染色体等相关疾病普遍有致畸、致残、致死的眼中危害，加上医保有可能不会承担某些重大疾病。因此，一旦宝宝患上这些疾病，患儿及其家庭都是非常受罪的。

由此可见，每对育龄期夫妇都有必要进行隐性基因疾病检测，以尽早知道下一代患上遗传遗传病的风险，方便提前做好生育规划，迎接健康宝宝的到来!