怎么确定孩子是不是患上唐氏综合征?重视无创DNA孕育健康宝宝

唐氏综合征的发生，主要是因为父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞内中多一条21号染色所致。

香港基因检测中心表示，唐氏儿和正常孩子一样，其基因都是来自于自己的父母，但因为这条额外的21号染色体不仅影响胚胎的发育，还使孩子的五官分化受到影响，导致最终在外貌上不呈现父母的基因特征，而是呈现一种特定的外表形态。

而值得一提的是，唐氏儿除了有着相似的外表外，往往还伴有严重的症状，比如

• 绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，且随着年龄增长越发明显;语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。

• 约90%的患儿会出现听力障碍。

• 约50%左右的患儿有先天性心脏病，其中常见室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。

• 部分患儿有消化道畸形，表现为肠闭锁、膈疝、脐疝等。

• 眼部异常，包括斜视、眼震、白内障等。

• 生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。

• 容易患先天性甲状腺功能低下、急性淋巴细胞白血病、传染性疾病等。

• 寿命明显偏短，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年痴呆症状。

正如开头所述，唐氏综合征的发生与人体第21号染色体出现异常密切相关。然而，目前医学界界尚未找到导致染色体异常的确切原因，但普遍认为孕妇年龄是引起染色体异常、缺陷的重要因素之一。

也就是说，孕妇年龄越大，患唐氏儿的风险率就越高。

除此之外，以下这些同样是导致胎儿患上唐氏综合征的常见因素：

● 遗传因素：少数有生育能力的女性患者，其子代发病率50%;唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。

● 致畸物质：环境中致畸物质(如放射线、农药、苯等)，以及某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期(如腹部)接受放射线照射，病毒感染(如乙肝病毒感染)等。

由于现阶段医学界尚无根治染色体变异，因此唐氏综合征的干预措施重在产前预防、避免致畸物质的接触等，同时孕妇务必在规定期内进行产前筛查，有疑问应进一步确诊：

○ 如果产前确诊胎儿患有唐氏综合征，或患病风险极高，孕妇及家属应积极和医生沟通，并协商决定是否终止妊娠。

○ 对已出生的唐氏综合征患儿，在日常生活中家长需要对患儿进行长期耐心的教育和康复训练，使其掌握一定的生活、学习等技能，改善生活质量;此外，家长也应该配合医生积极处理并发症。

目前针对唐氏综合征的产前筛查和诊断手段，包括：

总的来说，唐氏筛查的普及率高、价格便宜，适合绝大多数家庭;而无创DNA的准确率比唐氏筛查高，但价格相对较贵，因此有经济条件的孕妈妈可以选择无创产前DNA检测;对于对于唐氏筛查或无创DNA检测结果为高风险或临界风险的孕妇，需要进行羊水穿刺来诊断胎儿是否有染色体病或单基因病等遗传性疾病。此外，孕妈妈还应该充分了解每种方法的优缺点和适用范围，结合自身情况和医生建议作出适当的选择。