无创产前基因与一般产前诊断有什么区别

唐氏综合征是最常见的染色体疾病，由于此病是由染色体异常(第21号染色体多了一条)导致的，因而无法治愈，60%患儿会在胎内早期流产，存活者会出现明显的智能落后，生长发育障碍，面容特殊，甚至伴有如先天性心脏病等其他畸形，对家庭和社会造成沉重的压力。除了唐氏综合征，13-三体综合征，18三体综合征等都是常见的染色体异常疾病，因此需要通过优生优育才能避免患儿的出生。
而在无创产前基因检测出现之前，鉴别这类染色体异常疾病，主要是通过早孕期超声波血清筛检法 (OSCAR)、羊水穿刺、羊绒穿刺等一般产前诊断检查项目进行。
早孕期超声波血清筛检唐氏综合征
由于唐氏儿的颈部透明带比较厚，因此在孕妈妈怀孕11-14周左右都需要通过B超检查胎儿颈部透明带厚度(NT)情况。通常，NT值大于3nm属于异常情况;如果NT值达到6nm，表示胎儿很大几率会患上唐氏综合征、其他染色体综合征、遗传综合征和心脏问题等疾病。
再配合血清学检查，抽取孕妇的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，从而计算出“唐氏儿”的危险系数。
羊水穿刺检查唐氏综合征
在孕妇怀孕15周以上进行，在B超的引导，医生用穿刺针穿过孕妈妈的肚子抽取10-20ml的羊水作化验样本。由于羊水中含有胎儿的脱落细胞，因此可通过培养羊水，检测胎儿的细胞是否染色体异常。
羊绒穿刺检查唐氏综合征
在孕妇怀孕10周以上进行，在B超的引导，通过使用穿刺针经阴道、子宫颈进入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛样本做化验;或腹部皮肤局麻，通过使用穿刺针经腹壁进入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛样本做化验，检测胎儿细胞是否存有染色体异常情况。

无创基因检测是一项高度准确的染色体综合征筛查技术，只需要采集孕妇少量血液，并提取血液中的游离胎儿DNA片段，透过高通量测序检测技术结合结合生物信息分析，便能技术处胎儿患上唐氏综合征等染色体异常疾病。
而无创产前基因检测与一般产前诊断最大的区别，主要来自于无创产前基因检测的优点：
① 准确率高，早孕期超声波血清筛检的准确率偏低，普遍只有85%左右；以时代基因检测中心的时代T21产前基因检测为例，其准确率比起传统唐氏筛查高出20倍，超过99%.
② 安全无创，羊水穿刺和绒毛穿刺都属于侵入性产前检测项目，不仅对医生的技术、设备和环境要求高，而且容易引起孕妇的不适，甚至有可能对胎儿造成不可磨灭的伤害。产前基因检测技术只需抽取母体少量血液即可，不会对胎儿和孕妇造成任何伤害，更不会存在胎儿流产或致残的风险。
③ 快速简单，无创产前基因检测通常12周以上就可以进行，而时代T21产前基因检测更是怀孕7周即可进行，5-8天就可拿到报告，为准爸妈提供充足的准备时间，迎接新生命的到来。
无创产前基因检测有那么多优点，难怪会受到那么多孕妈妈和医生的欢迎。不过，各位孕妈妈要注意了，一定要按照要求准时参加产检，错过了产检时间，有可能得不到准确的检测结果，这对自己和孩子都是非常不负责任。