无创产前基因检测准确率高吗？为宝宝的健康保驾护航

无创产前基因检测是利用创新的生物信息学技术以及业界最新的分子探针捕捉技术，对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析从中获取胎儿的遗传信息，进而评估胎儿患上唐氏综合征、爱德华综合征、帕套综合征等染色体疾病的风险。

换言之，无创DNA就是针对胎盘脱落细胞所释放的DNA来进行分析的。

值得注意的是，理论上胎盘细胞与胎儿细胞的DNA应该是相同的，但大约有2万至3万的孕妇其胎盘细胞DNA与胎儿细胞DNA是不一致的，因而导致无创基因筛查无法达到100%的准确率。

那么，无创产前基因检测准确率大概是多少?香港基因检测中心表示，目前无创基因筛查的准确率大约在99%以上，假阳性率低于1%，因此在临床上的应用只能作为高级筛查而不作为最终诊断。

虽然无创基因筛查的准确率很高，但是在实际操作中仍然无法避免假阳/阴性的结果，这也导致当基因检测报告出现阳性结果后，需要结合羊水穿刺、绒毛取样等检测方式进一步确诊。

科普小知识：什么是假阳性和假阴性?

所谓的假阳性，指的是基因检测报告显示高风险，但宝宝没有患上染色体疾病;而假阴性，则是基因检测报告显示低风险，但后来发现宝宝或胎儿存在染色体异常的情况。

由于无创产前筛查检查的是孕妇血液中的胎儿游离DNA，而这些游离DNA主要来源于胎儿和胎盘，如果母血中的胎儿游离DNA存在来自胎盘异常染色体形成的“胎盘嵌合体”，那么无创产前基因检测是无法回避“胎盘嵌合体”的，进而可能产生假阳性结果。

另外，目前国内外应用程序技术检测染色体三倍体，基本上是通过胎儿染色体信号是否存在增量来判断胎儿是否存在染色体三体。如果母亲存在染色体缺失的情况，很有可能平衡胎儿染色体信号的增量，从而导致漏检。

总的来说，无创基因筛查报告出现高风险可能存在以下几种情况：

① 胎儿本身患有染色体疾病

② 孕妈妈部分染色体数目或结构存在异常情况

③ 胎儿本身存在染色体重复

④ 胎盘等存在低比例嵌合

香港基因检测中心提醒，无创产前筛查是一种针对染色体异常的产前筛查方法，并非为产前诊断，其结果也不能作为临床终止妊娠依据，因此如果基因检测结果显示为高风险，请尽快前往医院并遵循医生建议进行产前诊断，以及时采取有效的干预手段。

此外，导致宝宝畸形或发育异常的原因很多，染色体异常仅是其中一种。若孕妈妈的无创产前基因检测结果为低风险，但在孕期其他产检发现异常情况，应听取医生的建议，必要时进行产前诊断。

无创产前基因检测值得做吗?虽然无创DNA的准确率无法达到100%，但与其他唐氏筛查相比，无创产前筛查不仅可以避免侵入性检测可能存在的宫内感染、胎儿致残、流产等风险，同时准确率也比传统唐氏筛查要高很多，绝对称得上是现时最安全且准确的唐氏筛查方法。

因此，对于无创DNA禁忌症且家庭条件允许的孕妇，最好先进行无创产前基因检测，后续根据医生建议采取最终的产前诊断，进而降低宝宝患上染色体疾病的风险!