夫妻健康需要做孕前基因检测吗？孕前基因检测非噱头更非骗局

很多隐性遗传病基因携带者大多无明显症状，也没有家族病史，即使致病基因虽然会代代相传，但并非每个家族都会出现患者。因此，大部分隐性遗传病基因携带者都不知道自己带有致病基因。

研究显示，平均每一个人就带有2.8个隐性致病基因，如果父母双方携带相同隐性致病基因，有3/4机会将相关基因遗传给下一代，另有1/4机会让孩子成为重症患者，严重更会终生畸形、残障及死亡。

HeredScreen基康检隐性遗传病基因检测可让夫妇及早发现隐性致病基因，如发现二人均有相同的疾病基因，可针对基因检测报告提供的方案，进行专门的遗传咨询再决定具体解决方案。

值得注意的是，虽然孕前基因检测所涉及的疾病基本都属于罕见病，然而它们加在一起的总和比我们印象中要常见：

• 已知的6000多种罕见病在全球有3亿患者，其中80%是遗传性疾病;

• 在非近亲结婚的夫妇中，有1-2%的可能性双方同时是某个异常基因的携带者或者女方是X染色体相关疾病的携带者，这些夫妇的儿女就有可能成为罕见病的患者;

• 平均每800个新生儿中会有一个唐氏综合症(Down syndrome)患儿，而平均每200个新生儿中就会有一个患有这些遗传性疾病中的一种。

因此，如果健康夫妻尽早做孕前基因检测，可尽早于怀孕时、宝宝出生后、日后成长方面，规划好所需的支持!

没有哪一项医学检查是百利而无一害的，就算是常见的B超检查，既没有辐射也非侵入性，但同样有一定弊端，如发现身体有个无伤大雅的小囊肿，却让患者需要进行其他检查或造成思想负担。而孕前基因检测的弊端主要来自于检测结果对检测者可能造成的影响，例如：

☞ “低风险”结果不能完全排除遗传病

目前医学界已知的遗传病超过3000种，孕前基因检测主要针对常见的上百种，并不涵盖全部的遗传病。另外，对于部分遗传病而言，其致病的基因位点有多个，而筛查的只是针对其中最常见的一些位点。

因此无论孕前基因检测还是产前基因检测都仅作为筛查手段而非诊断手段，其结果也不是直接“正常”或“异常”，而是以患病的高低风险表示出来的。比如检测结果为低风险，代表宝宝患上遗传病的概率相对较低，不需要进行特殊处理，但是低风险也不代表宝宝不会患病，只能说明概率比较低，仍需要定期进行产前检查。

因此，正确理解“低风险”基因检测结果很重要的!

☞ “高风险”结果对心理和生育抉择的影响

所谓的“高风险”结果是指进行检测的夫妇有相当高的可能性生育出患病后代，而这个可能性大致是在25%-50%，从而对夫妻双方造成一定的心理负担。

另外，不少人会选择求助于辅助生殖技术以降低后代患病的可能性，但辅助生殖技术本身是一项耗时、耗力，甚至耗钱的工程;当然也有夫妇选择自然受孕后，在孕期对胚胎进行产前基因检测，但随之而来的可能是长时间等待的担忧。

总的来说，孕前基因检测的弊端主要来自大家对基因检测的误解，以及结果对被检者的心理影响。

事实上，对大部分新婚夫妻而言，孕前基因检测是非常有必要。通过检测夫妻双方的染色体，如果是隐性遗传病基因携带者，就可以进行必要的干预，从而避免缺陷儿的出生，实现优生环节。比如东南沿海部分城市需要进行的地中海贫血基因检测，如果夫妻双方是致病基因携带者，可考虑进行胚胎移植前的遗传检测或者基因检测，通过挑选正常的胚胎移植到子宫内进行进一步的孕育，从而可以避免胚胎罹患有遗传性的疾病。

另外，孕前基因检测还可以在孕期进行产前诊断，避免具有严重遗传病患儿的出生，例如如果女性被检测为血友病、进行性肌营养不良等致病基因携带者，虽然她们没有任何明显症状，但是所生儿子有可能是这类疾病的患儿。

可见，孕前基因检测并非噱头，更不是骗局，而是一种未雨绸缪的有效预防手段!