查血液DNA能查出什么?一文帮你搞懂什么是基因检测

香港基因化验所表示，所谓查血液DNA，其实就是我们常说的“基因检测”。

事实上，基因检测也算是身体检查的一种，但它与传统的身体检查(即体检)又大不相同。

体检更多是用于发现身体目前的状况，而基因检测更具预知性，不仅可以用来诊断疾病，还可以预测患病风险，更是评估患者药物使用效果非常重要的一环。

目前基因检测大致可分为两种：

一种是针对健康人群，以采血为主，或唾液、尿液、分泌液等进行检测。

基因检测通过从这些体液或组织细胞中DNA物质，并用荧光定量PCR、测序仪、基因芯片等特定设备测序，分析序列基因类型及基因特点，检测序列是否出现排列缺陷或功能表达异常。

同时，医生会根据被检测者的家族史、临床表现，以及其他辅助检测结果，以帮助被检测者了解自身基因信息，预知身体患病风险，并提供积极有效的健康管理方案。

另一种是针对癌症患者，以采血或提取口腔黏膜细胞进行检测。

近年医学界发现，癌症与遗传有密切关系，高达30%的癌症是由遗传性致病基因所致或属于家族癌症。值得注意的是，遗传性癌症的发病年龄可提早至20-30岁，病情也有机会较为严重及快速恶化，因此情况不容忽视。

基因检测主要通过检测肿瘤基因突变信息，帮助医生快速锁定治疗“靶点”，为癌症患者筛选出较简单且针对性的治疗方案，避免待癌症发展至晚期或扩散后才进行治疗。

世界卫生组织指出，于早期发现癌症并作出跟进治疗，可大大提高癌症患者的生存率，以及降低发病率和相关治疗费用。此外，早期的鼻咽癌、喉癌、肺癌、宫颈癌、肛门癌以及皮肤癌等，经过放射治疗可有效抑制癌细胞，治愈率达到90%以上。

目前应用最广泛的基因检测主要有新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断与某些常见病的辅助诊断，比如：

① 唐氏筛查

无创产前基因检测主要通过抽取孕妇中的血液并提取血液中的游离胎儿DNA进行检测，便可预测胎儿患上唐氏综合征、爱尔华综合征，以及巴陶氏综合征等染色体疾病的风险，准确率高达99%，而且对胎儿与孕妇的健康不会造成任何伤害。

② 计算单基因遗传病率

有很多夫妻会担心自己孩子的健康问题，尤其是知道自己患有某些疾病后，总会害怕会遗传给孩子。现在通过基因检测，医生会结合夫妻双方的家族病史以及临床症状等进行综合分析，以便推算出胎儿患上某些遗传病的几率，从而采取有效的预防措施。

③ 癌症检测

在人体中，可以引起人类肿瘤患病风险提高以及患病年龄提前的基因，统称为肿瘤易感基因，它们通常是与生俱来的。通过对患者做相应的基因检测，可以对有基因缺陷的患者及时给予健康干预，做到早发现、早预防、早治疗。

*目前利用基因检测手段发现并预防的癌症主要是遗传性癌症，而遗传性癌症在所有癌症病例中所占比例仅为20%左右。此外，其他突变易感基因尚不能肯定与某一癌症的发病有直接联系。

除此之外，血液DNA检测还对以下疾病有一定积极作用：

▪ 恶性肿瘤疾病：肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸癌、皮肤基底细胞癌、胆囊癌、皮肤癌、滤泡淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等

▪ 心脑血管疾病：肥胖、高血压、高胆固醇、腹主动脉瘤、冠心病、中风、瓜氨酸血症、范可尼贫血、酪氨酸血症、酪氨酸血症、窦性综合征、深静脉血栓、周围动脉疾病、枫糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿症、房颤、同型胱氨酸尿症等

▪ 代谢和免疫系统疾病：Ⅰ/Ⅱ型糖尿病、IgA肾病、哮喘、类风湿性关节结炎、过敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性荨麻疹、视神经炎、干燥综合征、尿毒症、慢性重型肝炎、原发性胆汁肝硬化、肝炎后肝硬化等

▪ 消化和泌尿生殖系统疾病：妊娠性肝内胆汁淤积症、支气管哮喘、胎盘早剥、克罗恩病、溃疡性结肠炎、先兆子痫、α-1抗胰蛋白酶缺陷、胆结石、结节性疾病、呼吸暂停综合征等

▪ 肌肉、骨骼、关节和神经系统疾病27种：佩吉特骨病、Gaucher病、Mucolipidoss病、偏头痛、骨关节炎、糖原累积病1a型、苯丙酮尿症、泰国-萨克斯病、RCDP1病、肌萎缩性侧索硬化症、丛集性头痛、老年痴呆症、周期性头痛、肌肉扭转张力障碍、克雅氏病(CJD)、肢带型营养不良

▪ 眼、耳、鼻、喉科和皮肤科的相关疾病：麻风病、白癜风、硬皮病、屈光不正、去皮性青光眼、红斑狼疮、疤痕形成、耳硬化症、异位性皮炎、尿道下裂、老年性黄斑变性、银屑病等

目前研究发现，与癌症相关的肿瘤基因包括BRCA1/2;MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1;CDH1;VHL;APC等。其中，

携带BRCA1/2基因突变的人，发生遗传性乳腺癌的风险为56%-87%，发生遗传性卵巢癌的风险为27%-48%。

携带MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1基因突变的人，发生遗传性结直肠癌的风险为80%，发生遗传性子宫内膜癌的风险为20%-60%;

携带CDH1基因突变的人，发生遗传性胃癌的风险为80%;

携带VHL基因突变的人，发生遗传性肾癌的风险为90%。携带APC基因突变的人，发生家族性腺瘤性息肉病的风险为90%。

……

可见，即使基因检测报告显示携带某种肿瘤基因，也并非100%会患癌，只是代表被检者发生癌症的风险较高，需要提高预防意识并采取有效的应对措施，一定程度可降低癌症的发生率。

比如携带BRCA1/2基因突变者，需要定期到医院进行相关检查，日常饮食应少摄取动物性脂肪，多摄入纤维丰富的食物，如蔬菜、水果、谷类和豆类等;对于携带APC基因突变者，可以定期做肠镜检查，一旦发现肠道有异常，尽快采取针对性治疗，以便杜绝后患。

最后，香港基因化验所提醒，要预防疾病发生，除了根据自身情况进行基因检测外，日常生活中也有很多方法可以降低疾病的发生风险，比如按时接种疫苗、定期进行体检，以及养成良好的生活习惯等。

另外，一旦发现身体有什么毛病，应尽快到正规医院接受相关治疗，以免小病拖成大病，那就得不偿失了!