无创基因检测真的那么神？一滴血就能知宝宝健康？

近年来，有一项新的产前检测技术叫无创基因检测来检测胎儿染色体异常。因为只需要抽取孕妇的静脉血，就能检测宝宝的情况，所以相对于有创的“羊水穿刺”，“无创基因检测”似乎更适合孕妇选择。
DNA是人体遗传信息的载体，孕妇的血液中有极少量胎儿游离利用新一代测序技术对这些胎儿游离DNA片段进行测序、生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。但要注意的是，无创基因检测只是针对部分染色体数目异常的检测，而不能替代其他必要的产前检测，所以各位准妈妈别过分依赖无创基因检测，来了解宝宝的状况。

无创基因检测可测试到婴儿染色体的特定异常情况。人体共有 23 对 (每对两条，合共 46 条) 染色体，但任何染色体的多余或缺失都会引起健康及发育问题。
而现阶段，无创基因检测可以检查以下几个项目：21 – 三体综合症 (唐氏综合症)、18 – 三体综合症 (爱德华氏症)、13 – 三体综合症 (巴陶氏症)、猫鸣症候群 (猫叫症)、天使人症候群、普瑞德威利症候群等，与染色体相关的病征。

无创产前检测是一项高度准确的筛查技术，只需抽取少量孕妇血液，无流产风险，而且准确性高于99%，大大减少了误诊的可能性。
虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，一旦无创基因产前检测出现高风险，就需要遵从医生的安排进行羊水穿刺。
羊水穿刺能较为全面检测所有这 23 对染色体的问题，不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常，而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。
每一种产前检查项目都有其优势和局限性，所以在进行任何一种检查项目之前，最好选择正规的医院，认真咨询医生的意见慎重考虑，医生会需要根据孕妇具体状况，制定个体化产前筛查和产前诊断方案。