庞贝氏症究竟是一种什么样的疾病？这种病每年治疗费用上百万

根据世界卫生组织的估计，全球范围内有大约6000-8000种罕见病，其中包括我们今天要科普的庞贝氏症。而庞贝氏症在新生儿发病率约为1/40000，目前中国已确诊庞贝病患者仅百余人，可谓十分罕见，以至于很多人压根就不知道有这种病。

香港基因检测中心表示，庞贝氏症是一种常染色体隐性遗传的先天代谢性疾病，位于17号染色体上的酸性α-葡萄糖酶(GAA)基因发生突变，导致人体内缺乏酸性α-葡萄糖酶(这种酶能把糖原分解为葡萄糖)，造成心肌、骨骼肌、呼吸肌严重且不可逆转的损伤。

根据发病年龄、受损器官和疾病的进展速度，庞贝氏症分为早发型(婴儿型)和晚发型(儿童及成人型)两大类。

早发型庞贝氏症

典型患者多于8-12周内发病，表现为四肢松软、运动发育迟缓，喂养以及吞咽困难;体格检查肌张力低下、心脏扩大、肝脏肿大以及舌头增大，做心脏超声会发现心肌肥厚;常伴有体重不增加、反复吸入性肺炎、呼吸道感染、胃食管反流、胃排空延迟等症状;部分患者会表现出眼脸下垂或斜视。

该型病情进展迅速, 多于1岁以内死于心力衰竭、呼吸衰竭。

非典型患者多于6个月以后起病, 进展较慢, 心脏受累较轻, 可存活至1-2岁。

晚发型庞贝氏症

患者常在1岁以后发病，甚至可能最晚到60岁发病，初期症状主要为疲劳、无力，少数为突发性呼吸衰竭。临床上以进展较为缓慢的肢体肌无力为主要表现，尤其下肢所受的影响更大。

部分患者表现为选择性肌无力症状，一般是腹肌、膈肌等处最先出现肌无力，表现出咳嗽无力、呼吸困难等。

通常患者发病越早，疾病进展越快，越有可能因为呼吸衰竭或心力衰竭而丧命。

关于庞贝氏症的治疗，除了针对临床表现的对症治疗外，应用阿糖苷酶α的酶替代疗法最为有效。

婴儿型患者尽早使用此疗法，有效改善生活质量和延长生存时间。

迟发型患者出现症状前，应每隔6个月评估肌力和肺功能，一旦出现肌无力和/或呼吸功能减退或肌酸激酶升高，应尽早开始酶替代治疗。

值得注意的是，该药虽已于2015年10月获批上市国内，但是并未被纳入国家医保目录，也没有仿制药，成人每年的治疗费用高达263万，儿童也要147万。对患者家庭来说，实属一个沉重的负担。

因此，对庞贝氏患者而言，早期诊断早期治疗是改善预后的关键，而新生儿筛查是实现早诊断早治疗的最佳途径。

香港基因检测中心表示，常见遗传病如地中海贫血，患者或需终生输血、死亡率高;严重遗传病如多囊肾病，患者中年时期才发病且无药可医，只可靠洗肾推迟恶化;晚发型庞贝氏症初期症状与其它神经肌肉疾病症状相似，33%病患曾被误诊为其他疾病，导致延误治疗时机。因此，若能够尽早知道下一代患上隐性遗传病的风险，就可以帮助计划生育的夫妇及于怀孕初期的孕妇预先作准备。

HeredScreen基康检隐性遗传病基因检测可让夫妇及早发现隐性致病基因，如发现二人均有相同的疾病基因，早期怀孕的孕妇可得知宝宝日后会否有健康及发育问题。夫妇可尽早于怀孕时、宝宝出生后、日后成长方面，规划好所需的支持。