怎么判断是地中海贫血？提前做好预防准备，生个健康宝宝

1925年，意大利医生Thomas B Cooley和 Pear Lee，在意大利儿童中发现一种严重贫血，并且这些病例主要几种在地中海沿岸地区，就将这种疾病命名为“地中海贫血(简称地贫)”。

事实上，除了地中海地区，地贫还多发于中东、印度和东南亚各国，我国广东、广西、海南、四川等地区也为高发区，但北方地区较为少见。

根据《中国地中海贫血蓝皮书(2015)》数据显示，截至2015年我国重型和中间型地贫患者约30万人，地贫基因携带者超过3000万人，主要集中于福建、江西、湖南、广东、广西、海南等省(市、自治区)，尤以两广地区最为严重。其中，广东占地贫基因携带者总数10%以上;广西则超过20%。

地贫是一种由于珠蛋白基因发生缺陷，致使血红蛋白中的珠蛋白链合成减少或丧失，从而导致的一组遗传性溶血性疾病，根据珠蛋白肽链缺乏种类不同，地贫可分为α型、β型、δ型、δβ型，εβγδ型，其中α和β地中海贫血是临床上最常见的两种(重点说)。

● α地贫

静止型：为无症状个体

轻型：临床上无症状或轻度贫血

HbH病：临床症状多数表现为中度溶血性贫血，患儿发生时无明显症状，婴儿期后逐渐出现贫血、贫乏无力、肝脾大、轻度黄疸等症状，年龄较大的患儿可出现类似重型β地贫的特殊面容。

HbBart‘s(胎儿水肿综合征)：在妊娠30~40周形成死胎、流产，早产后胎儿小，皮肤苍白、全身水肿、胸腹水、心包积液，可有黄疸及皮肤出血点，肝脾肿大明显，胎盘大而脆，脐带有水肿，多在几小时内死亡

● β地贫

轻型：通常为临床无症状，偶会出现轻微贫血

中间型：一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大，无其他明显症状，生长发育基本正常，不需定期输血

重型：临床表现发生在6~24个月之间，受累婴儿不能茁壮成长，脸色变得越来越苍白，可能发生进食问题、腹泻、易怒、反复发作的发热，以及由脾脏肿大引起的腹部肿大

过去治疗条件欠缺，热带、亚热带的地贫患者，可以算得上拥有某种“优势”。

当地气候湿热、蚊虫多，疟疾也比较容易传播。当蚊子体内的疟原虫进入人体体内，在某些周期会寄生于血红细胞内。

而地贫患者的红细胞相对更容易破裂，在疟原虫还没成熟时，血红细胞提前破裂，间接帮助抵抗疟疾。

由于疟疾致死率很高，在治疗不发达时，这类疟疾高发地区患有地贫的人，能更好抵抗原虫感染、降低恶性疟疾严重程度，死亡率反而得到控制。

携带地贫基因，在这些疟疾高发地区可能有一定的“生存优势”!

话虽如此，但地贫的发生，更多是与“遗传”有关。

地贫作为一种常染色体隐性单基因遗传病，当父母一方携带地贫基因时，孩子有50%概率为携带者，50%概率为正常者。

当父母双方携带同一种地贫基因时，孩子有25%概率患病，50%概率为携带者，25%概率为正常者。

当父母携带不同种的地贫基因时，孩子有25%概率患轻症地贫，50%概率为携带者，25%概率为正常者。

因此，香港基因检测中心建议，地贫高发区的准爸妈在婚前一定要做好地中海贫血基因检测，减低孩子日后患上地贫风险!

地中海贫血基因检测，只需要抽取夫妻双方的血液样本，对样本中的DNA进行测序和生物信息分析，如果双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

地中海贫血基因检测PK一般地贫测试

○ 地中海贫血基因检测

样本需求：血液样本

检测方法：检测21条α珠蛋白肽链和22条β珠蛋白肽链的基因

鉴定方式：使用DNA试纸测试来鉴定

能否准确找出α或β异常基因：能

准确率：96%

测试需时：5个工作天

○ 一般地贫测试

样本需求：血液样本

检测方法：检测平均红细胞体质(MCV)和含量(MCH)

鉴定方式：用显微镜进行分析

如需要更精准的而结果，需要再进行血红蛋白电泳法、肽链检测等检测分析，以辨别是否缺铁性地贫，进一步确诊是否地贫

能否准确找出α或β异常基因：不能

准确率：根据化验员用肉眼观察所得计算结果，准确率因计算量和化验算判断而异

测试需时：4-5个工作天

最后，香港基因检测中心提醒，贫血类型有很多，并非所有贫血患者都需要补充铁质，特别是像需要反复输血的中/重度地贫患者，盲目补铁反而会对器官造成伤害。因此具体是否需要补铁，还应该严格遵循医生指导。另外，由于目前并没有任何方法可以根治地中海贫血，因此夫妻双方应做好婚前及产前地中海基因检测，及时干预，将地贫所带来的伤害降到最低!