1.正常夫妻为什么会怀唐氏儿？孕妇年龄是主因
唐氏综合征（Down Syndrome，DS），又称21-三体综合征、先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体疾病，也是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。在活产新生儿中发生率约为1:600~1:1000，占小儿染色体病的70%~80%。
唐氏综合征的发生，主要是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞内中多一条21号染色体。大多数为母原性，占90%以上。
香港化验所表示，孕妇若有以下情况，或增加胎儿患唐氏综合征的风险：
1.孕妇年龄因素
女性年龄超过35岁，胎儿患病风险会明显增加，40岁以上妊娠妇女做羊水穿刺筛查，该病发现率约5%以上。
2.遗传因素
少数有生育能力的女性患者，其子女发病率为50%。曾孕育过唐氏综合征患儿的父母，再生育患儿的概率也更高。
3.致畸物质
环境中存在致畸物质（如放射线、农药、苯等）、病毒感染（如乙肝病毒感染等），以及某些药物（如磺胺类）等均可引起胎儿染色体畸变。
2.唐氏综合征患儿都有哪些特征？
主要表现为智能落后、生长发育迟缓和特殊面容等，比如：
▎智能落后
绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。
▎生长发育迟缓
患儿出生时，身长和体重均较正常儿低；体格和动作发育均迟缓；身材矮小，骨龄落后于实际年龄；头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头；前卤闭合晚，顶枕中线可有第三卤门；四肢偏短，由于韧带宽松，关节可过度弯曲，肌张力低下；手指粗短，小指中节骨发育不良使中间指骨短宽且向内弯曲；出牙延迟且常错位。
▎特殊面容
患儿出生时，即有明显的特殊面容伴有表情呆滞：眼距宽、眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮；鼻根低平；外耳小；舌胖，常张口伸舌、流涎多；头小而圆、颈部短而宽、皮肤宽松，头发细软而较少。
▎伴发畸形
绝大多数患儿的生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力；男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。
▎皮纹特点
指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
▎其他特征
▪ 约90%患儿伴有听力障碍
▪ 约50%患儿伴有先天性心脏病，常见于室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等
▪ 部分患儿伴有消化道畸形，表现为肠闭锁、膈疝、脐疝等
▪ 部分患儿伴有眼部疾病，包括斜视、眼震、白内障等
▪ 患者容易患上先天性甲状腺功能低下、急性淋巴细胞白血病、传染性疾病等
▪ 如患儿存活至成人期，常在30岁以后出现老年痴呆症状
3.唐氏综合征可以治愈吗？
目前唐氏综合征以预防和筛查为主，现阶段并无可靠且有效的治疗方案。因此，准妈妈在孕期进行产前筛查对
预防唐氏综合征具有特别重要的意义。
那么，哪些筛查可以用于唐氏综合征筛查呢？
1.孕早期唐氏综合征过筛实验
透过胎儿超声检查（即颈半透明度检查NT）和血清学检查（包括PAPP-A和β-HCG），结合母体年龄以其他因素，计算唐氏妊娠危险度。
2.孕中期唐氏综合征过筛实验
一般在妊娠15~20周进行母体血清三联筛查，包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性激素（β-HCG）和游离雌三醇（UE3），结合孕妇体重、年龄、双胞胎与否、孕周、糖尿病、人种等因素计算胎儿先天缺陷的危险性。
3.无创产前基因检测
无创产前基因检测作为一种非侵入性的检查，安全性会较羊水穿刺、绒毛穿刺这类入侵性检查更高，可避免入侵性检测约1%的流产和胎儿致残风险，整个过程简单方便，不会对孕妇产生剧烈痛楚或其他不适感。
另外，与传统的唐氏筛查相比，无创产前基因检测比前者高出20倍以上，准确率达99%以上，检测报告可在1周左右拿到，大大缩短孕爸妈担忧的时间，以及提早为宝宝做好准备，放心的迎接新生命的降临。
4.羊水穿刺
羊水穿刺是在孕16-24周时，在B超的引导下，医生用一根针穿过妈妈的肚子，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿的脱落细胞，可以通过培养羊水，检测胎儿的细胞是否有染色体异常。
作为唐氏综合征的金标准，无论是做完血清学检测和无创产前基因检测后，最终可能都要做羊水穿刺。值得注意的是，羊水穿刺是一种入侵性检查项目，存在一定的流产和胎儿致残的风险，因此很多医生都建议孕妇先进行无创产前基因检测，再根据实际情况考虑是否需要做羊水穿刺。
【最后】
香港化验所提醒，每个孕妇在每次妊娠中均有机会怀上唐氏儿，重视唐氏筛查，遵医嘱做足所有检查，才能真正减低胎儿患上唐氏综合征的风险！
