【无创产前基因检测小知识】无创产前基因检测是不是越晚做越准确

一般来说，无创产前基因检测往往需要等到孕期达10周或以上才可进行，这主要是因为怀孕初期孕妇血液里的胎儿DNA浓度极低，因而无法获得准确的结果。
那是不是说无创产前基因检测越晚做准确率越高？
理论上是这样说的，但需要注意的是，无创产前基因检测是一项用于判断胎儿患有某些染色体疾病风险的非入侵性检测项目，一旦结果显示为“高风险”，需要进行进一步的羊水穿刺检查。
而进行羊水穿刺的孕周时间一般不超过24周，最好是在16~20周，此时胎儿大小中等，羊水量比较丰富，穿刺难度相对较小。若在孕期超过24周后进行，由于这个时候羊水中的细胞数可能相对较小，进行羊水细胞培养的时间也比较长，容易影响医生做产前诊断。另外，从24周开始，胎儿的发育速度加快，开始占据母体子宫内更多空间，在穿刺过程中容易增加母体出现阴道出血、痉挛以及胎儿致残、流产等风险。
总之，随着孕期周数的增加，不论出于意外原因还是人为原因而停止妊娠，对孕妇的身心都会造成较大伤害。

无创产前基因检测是针对母体外周血中的游离胎儿DNA进行测序，并将测序数据对比到人体相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患上患有某些染色体疾病的风险。
目前，无创产前基因检测主要应用于染色体非倍体疾病和单基因遗传病：
一、染色体非倍体疾病
染色体非倍体疾病是指染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合症、特纳综合征、克兰费尔特综合征等。
① 唐氏综合征（21三体综合征）
唐氏综合征是因21号染色体中出现第三条染色体而造成的最常见染色体异常疾病，在活产新生儿中发生率约为1:600～1:1000，占小儿染色体病的70%～80%。此病常见症状有发育迟缓、特殊面容，以及轻度到中度的智能障碍。唐氏症青年人的智商大约接近八岁到九岁儿童的心智年龄，但也有些差异较大。
目前医学界仍未找到唐氏综合征发生的具体成因，普遍认为孕妇年龄是重要因素之一，并且孕妇年龄越大，患病风险越高，尤其是孕妇年龄在35岁后，发病率明显上升，40岁以上的妊娠妇女做羊水穿刺筛查，该病的发现率约为5%以上。
② 爱德华氏综合征（18三体综合征）
爱德华氏综合征是因18号染色体中出现第三条染色体而造成的常见染色体异常疾病，在活产新生儿中发生率约为1:5000。患儿常会有有宫内生长受限及先天性心脏病的问题，其他特征包括小头、下颌较小，持续紧握拳头并指头重叠，以及严重的智能障碍。
大部分爱德华氏综合征病例肇因于配子形成或胚胎发育时发生问题，随着孕妇年龄越高，胎儿发生此症也会增加，极少病例因遗传而患病。
③ 帕陶氏综合征（13三体综合征）
爱德华氏综合征是因13号染色体中出现第三条染色体而造成的常见染色体异常疾病，在活产新生儿中发生率约为1/25000。此病常引起胎儿严重的多发结构畸形，包括颅脑、颜面部及心脏畸形等，同时存在严重的智力发育障碍。
④ 特纳综合征（先天性卵巢发育不全）
特纳综合征是一种先天性染色体异常所致的疾病，主要因为父母一方在减数分裂中发生变异，使一方带X染色体的生殖细胞与另一方不带或畸变X染色体的生殖细胞结合而发病。此病临床特征为身矮、生殖器和第二性征不发育、躯体发育异常，发生率为新生儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。
⑤ 克兰费尔特综合征（先天性曲细景精管发育不全综合征）
克兰费尔特综合征是一种较为常见的性染色体畸变遗传病，主要因为父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致，导致患者性染色体比正常男性多一条X性染色体（47，XXY），临床表现为睾丸发育不全、身材修长、男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布、阴茎及睾丸均小，严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。
二、单基因遗传疾病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全等。
① 地中海贫血（珠蛋白生成障碍性贫血）
地中海贫血是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血，其主要表现为贫血。（其他临床表现会根据严重程度不同而有所不同）
② 杜氏肌营养不良症
杜氏肌营养不良症是由于肌营养不良蛋白基因缺陷而导致的一种伴X染色体隐性遗传疾病，其主要表现为进行性的肌肉无力和萎缩，少部分还会累及心脏，以及出现智能低下。
③ 甲型血友病
甲型血友病是由于凝血因子VIII的遗传缺陷或缺乏导致凝血活酶生成障碍的一种伴X染色体隐性遗传疾病，出血症状是本组疾病的主要表现且终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向。
④ 先天性软骨发育不全
先天性软骨发育不全是由于软骨内骨化缺陷造成先天性发育异常的一种常染色体显性遗传性侏儒症，主要表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，但智力及体力发育良好。

目前关于基因类疾病的检查有很多，各位孕妇不一定非要做无创产前基因检测不可，大家可根据自身条件和实际情况而定，但建议有条件的最好都做做无创产前基因检测。
为什么呢？
目前检测唐氏综合征等相关染色体疾病的常见方法主要有无创产前基因检测、绒毛穿刺、羊水穿刺和早孕超声波血清筛查（唐筛）。
其中绒毛穿刺和羊水穿刺属于入侵性检测方法，虽然准确性颇高，但操作不当存在孕妇阴道出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫，以及胎儿致残、早产、流产等风险。而早孕超声波血清筛查是通过超声波扫描来量度胎儿后颈皮下透明层厚度（俗称度颈皮），再配合妈妈年龄与怀孕周数来计算胎儿患唐氏综合征的风险，准确性较低约占85%。
与上述三种方法相比，无创产前基因检测的准确率比早孕超声波血清筛查高出20倍之多，超过99%；加上此项检测只需要抽取孕妇少量血液样本即可，能完全避免入侵性检测约1%的流产风险，对孕妇和胎儿均不会造成任何伤害。
此外，其他产前检测一般需要孕11周才可进行，但无创产前基因检测只需孕10周即可进行检测，检测报告更是最快5个工作天可获取，大大缩短孕妈担忧的时间，让孕妈可提早为宝宝准备，放心的迎接新生命的降临。
有人说，“一个新生命的诞生，意味着夫妻两人需要承担起做父母的责任。”然而作为父母，需要给宝宝的远不止是一个生命，更需要给宝宝一个健康的体魄去迎接未来，因此按时做好产前检查才是真正对孩子负责的体现。