教你解读基因检测报告，基因化验一般多久出检测结果

随着科学技术的发展，人类基因组测序的完成，基因与人类健康的关系逐步被揭开，基因检测也开始走出实验室，走到大众的身边。基因检测它能够帮您解决很多健康问题，该如何看懂基因检测的结果和解释?
检测报告中会有BRCA1和BRCA2两个基因的检测结果，如果是未见明确致病性点突变。因此，结果解释也比较简单。
点突变是指DNA的基本单位脱氧核糖核苷酸的改变，也可以说是碱基的改变，未见明确的致病性点突变”，即没有发现明确的会致病的碱基改变。
如果是BRCA2基因有突变，会在外显子一栏表示的是发现的突变位点的位置，第三栏显示的是突变位点，比如c.8632delG是患者的突变，c.代表后面的内容是碱基位点，8632delG就是第8632位的碱基G缺失。而后面的p.E2878Kfs*13就指代对应的氨基酸改变了，p.代表后面的内容是氨基酸，E2878K就是指第2878位的E(谷氨酸)变成了K(赖氨酸)。fs指代移码(frameshift)，由于碱基在翻译的时候是3个碱基(也成为密码子)对应一个氨基酸，因此一个碱基的缺失，会导致后面所有的氨基酸密码子改变，*13代表被编码的蛋白在由2878开始的第13位氨基酸处提前终止，因此这个突变很有可能是个致病的突变。
第四栏“杂合/纯合”是指检出的突变类型，由于人的染色体是成对存在，因此在人体中，每一个基因都有双份，如果双份基因都突变就称为纯合突变，而如果一份突变一份不突变则称为杂合突变

基因检测的检测时长是根据检测内容以及检测机构的专业性而定的，短则一周内出结果，长的需要2-3个月时间，以无创产前基因检测为例，市面上大多机构至少需要15个工作日，但香港时代医疗则只需要5~8天左右。
个别宝妈的检测出现延迟，有可能是因为母体血液样本中的胎儿DNA浓度较低，为了保证无创产前基因检测结果的准确性，因而需要延长检测时间，进行进一步的数据分析。如遇到这种情况，各位准爸妈不必过分担心，因为即使检测时间延长，并不会影响无创产前基因检测结果的准确性，也不一定表示报告显示异常情况。（具体以根据报告结果及医生建议为准。）

市面上大多基因检测都是先用高通量测序法进行检测，对可能的位点再次用Sanger测序法进行验证。目前Sanger测序法被喻为“检测基因位点的金标准”，准确率至少达99.99%。因此，对于检测位点较少的项目或样本DNA浓度不足的情况，通常会直接使用Sanger测序法。
因此，可以说“基因检测是非常靠谱的！”
其它常用的基因测序方法还有ARMS-qPCR法(例如在EGFR基因的突变检测项目中)，这种方法通常会使用通过CFDA审批的标准试剂盒进行操作，基因检测结果同样可靠！