患上地贫只能靠输血维持生命？地贫筛查需要空腹抽血化验吗

地中海贫血因最发现于地中海地区而得名，是我国南方各省发病率最高、影响最大的遗传病。地中海贫血的发病机制是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，导致红细胞形态、体积以及血红蛋白成分改变引起的溶血性贫血，简单点说就是地中海贫血是由于基因缺陷引起的溶血性贫血。
地中海贫血可以分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血、δβ-地中海贫血和εγδβ-地中海贫血等类型，是很复杂的一种疾病。地中海贫血虽然种类较多，但临床上最常见的是α-地中海贫血和β-地中海贫血这两种（重点说）。
在临床表现中，大多地中海轻症患者都是无症状或仅有轻微贫血症状，一般不需要特别处理，只要注意日常饮食和生活习惯即可。
中/重症患者则会根据基因缺陷类型不同，出现不同症状，如：
α-地中海贫血
中间型：出生时无明显症状，约1周岁后出现血红蛋白H病症状，有轻/中度贫血症状，部分患者伴有轻度黄疸及肝脾肿大，少数出现骨骼变化。
重型：胎儿多于30-40周出现宫内死亡、流产或早产出生后半小时内死亡；少数患儿出生后呈重度贫血、全身水肿、皮肤苍白剥落，并伴有轻度黄疸、胸腹部积水、心包积液、肝脾肿大，甚至器官畸形等。
β-地中海贫血
中间型：多于幼儿期发病，伴有中度贫血、肝脾肿大、骨骼变化不明显等症状。
重型：大多胎儿会在3-12个月开始出现症状并逐渐加重，表现为发育缓慢、面色苍白、脾脏进行性重大等，1岁后逐渐出现β-地中海贫血的特殊面容，且症状、体征随年龄增长越发明显。

地中海贫血有明显的地域性分布，就我国而言，多分布于南方地区，其中广西携带率超过20%；广东、贵州、云南和海南的携带率均在10%-20%左右；江西、湖南、福建、四川、重庆则在1%-10%左右；而中原地带和北方流域携带相对较少。
所以这些高发地区的人若出现贫血症状，尤其是伴有小细胞低色素的，一定要警惕地中海贫血。而其他地区的朋友同样不能轻视，可先查缺铁性贫血相关检查，再进一步进行地中海相关筛查。
具体怎样做？
要确诊地中海贫血，主要依靠血红蛋白电泳和地中海贫血基因检测。
血红蛋白电泳主要应用于定量检测血红蛋白A（HbA）、血红蛋白F（HbF）、血红蛋白A2（HbA2）含量，并将地中海初步分类为α-地中海贫血和β-地中海贫血，同时还可筛查出各种异常血红蛋白，如血红蛋白H（HbH）、血红蛋白E（HbE）、血红蛋白G（HbG）等，有助于临床确诊，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。
地中海贫血基因检测：通过采集被检者血液并提取其DNA，再利用基因引物对目的基因进行扩增来判断该目的基因有无缺失或突变。
香港基因检测中心建议，很多人进行地中海筛查时都会优先选择地中海贫血基因检测，而不做血红蛋白电泳，这样既省钱又少抽血；但血红蛋白电泳并不只是应用于地中海筛查，还可检查其他类型的贫血或者血红蛋白疾病，因此从专业医学角度而言，两种方法一起查是最好的。

无论是血红蛋白电泳，还是地中海贫血基因检测，都是通过抽血进行化验的。而提到抽血，很多人第一反应就是“空腹”。
事实上，抽血可以做很多检查项目，如血常规、肝肾功能以及基因检测等，若有病情需求同样要考虑抽血化验，但并不是所有抽血检查项目都需要空腹。就好似地中海贫血这类由基因缺陷引起的疾病，无论你的生活或饮食习惯出现变化，都不会引起基因突变情况发生，自然就无需空腹抽血。
但像肝肾功能、血糖血脂等这类容易受外界影响而导致内分泌水平变化的检查，就有可能需要空腹抽血，这主要是因为担心饮食变化影响抽血化验结果，从而影响医生的判断。

轻型地中海贫血基一般无需治疗，中间型则需要根据血色素的数值和患者生长发育来决定治疗方式。下面我们着重说说重型地中海贫血的治疗方案：
输血治疗：维持患者血红蛋白值接近正常水平，预防因贫血造成慢性供氧不足，减少代偿性骨髓增生，从而保证患者生长发育和生活质量。
铁鳌合剂治疗：反复数学会导致体内铁负荷增加，从而引起生长发育停滞、肝硬化、心衰等，重型β地贫患儿输血后，多需要铁螯合剂治疗。
脾切除：对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果较差。脾切除会导致患者免疫功能减弱，应在5-6岁后施行并严格掌握适应症。
造血干细胞移植：是目前临床治愈重型β地贫的唯一方法。
基因治疗：国际上已有对重型β地贫患者进行基因诊疗并获得成功的报道，但其推广应用目前仍有待进一步研究。
由于地中海贫血属于隐性的基因遗传疾病，因此做好婚检、产检，可有效干预重症患儿的出生，将地贫所带来的危害降到最低！