为人父母最大的希望就是生出健康的宝宝,但如果孩子患上染色体异常的疾病,这影响不仅是孩子一生,甚至给社会和家庭都带来非常沉重的负担。就以我们最熟悉的“唐氏综合征”为例,唐氏儿往往具有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状,而且这些症状在目前的医学水平技术可以说是“不治之症”。据统计目前全世界每800个新生儿就有一名宝宝是唐氏儿,正因为如此高的发病率,所以很多孕妈妈对唐氏筛查都是格外留神。
刚才我们说到香港无创产前检测的准确度比传统的唐氏筛查要高不少,但为什么有孕妈妈通过了
无创产前检测却仍生下唐氏儿呢?其实无论是无创产前基因检测还是被医学认为是“金标准”的羊水穿刺,其准确度也不会达到100%。除了因为基于科学的严谨性,医学上并不存在100%的说法;也因为在临床研究上存在很多未知可能性。
说回香港无创产前检测,虽然它的准确度高达99%,当仍有1%的机会出现假阳性。不过,
香港基因检测中心官网表示,孕妈想在进行香港无创产前检测期间,尽量降低假阳性的出现,就要注意以下两点:
1.检查时,向医生表明是否有家族遗传病史。很多孕妈妈片面认为,家族遗传病史指的就是直系亲属。其遗传基因分很多种,例如单基因遗传和多基因遗传,单基因遗传又分隐性遗传基因和显性遗传基因等等。所以进行检查之前最好问清楚家人,包括旁系在内三代人群中是否出现家族遗传病史。
2.孕妈妈曾经接受过输血、移植手术、干细胞治疗等,因为无创产前检测的原理是抽取孕妇血液中的游离胎儿DNA片段进行检测,如果孕妈妈曾做过以上手术,会对检测结果造成一定的干扰。
基本只要排查以上2项干扰因素,再结合香港无创产前检测的不适用条件,就能降低无创DNA产前检测的假阳性出现。不过
时代基因检测中心官网提醒,无论香港无创产前检测的结果如何,它都只是一个参考数据,最终还要根据医生的指示进行进一步的确诊。