1.无创基因检测有必要吗?
据调查数据显示,每160个新生的宝宝中,就有一个患有染色体疾病。这些罹患染色体疾病的宝宝会出现先天智力低下、生长发育迟缓、容貌特殊、手脚畸形,有的还伴有其他畸形。
我国政府每年支付82亿元左右的经费,用于对染色体疾病患儿的医疗和社会救济。由于染色体疾病患儿存活下来多为终生残疾或智力障碍,且无法治愈,因此给社会造成严重的经济负担,对家庭造成极大的心理负担和精神痛苦。
无创基因检测主要是抽取少量孕妇静脉血,并从血液中提取胎儿游离DNA,利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析,从而准确判断胎儿是否患有染色体疾病。
2.无创基因检测有什么优点?
传统的唐筛检测最早都要在孕妇怀孕第11-13周才可进行,且准确率较低,约85%左右;至于有产前诊断金标准的羊水穿刺,虽然准确度高,但存在1%的胎儿致残和流产的风险。
时代T21无创基因检测的准确率比起传统唐氏筛查高出20倍,超过99%。由于这项检测是非入侵性, 因此完全避免入侵性检测约1%的流产风险。另外此检测只需要抽取孕妇少量血液样本, 约8.5毫升即可,过程简单方便,没有痛楚。
时代T21无创基因检测不但比传统10周产前唐氏筛查更准确, 而且孕妇可进行检测的周数推前至怀孕7周,检测报告亦可于5-8天内取得。此检测大大缩短孕妈担忧的时间,让孕妈可提早为宝宝准备,放心的迎接新生命的降临。
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3.无创基因检测能检测哪些疾病?
疾病一:唐氏综合征
唐氏综合征,又称21三体综合征,是一种最常见的染色体异常疾病,在活产新生儿中发病率约为1/700~1/800,患者核型可分为单纯三体型、易位型及嵌合型,绝大多数患者为单纯三体型。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形
疾病二:爱德华综合征
爱德华综合征又称18三体综合征,是发生率仅次于唐氏综合征的染色体异常疾病,新生儿发生率约为1/5000。患者特征为严重的神经系统发育障碍、面部畸形、生长迟缓、骨骼异常、心脏和肾脏畸形等,存在严重的智力低下和多种缺陷。
疾病三:帕陶氏综合征
帕陶氏综合征又称13三体综合征,,新生儿中发病率约为1/25000,女性明显多于男性。其临床表现为胎儿严重的多发结构畸形,包括颅脑、颜面部及心脏畸形等,同时存在严重的智力发育障碍。
为了宝宝的健康,我们不应该对每项产检产生“忽视”和“无所谓”的态度, 这将会让“恶魔”有机可乘伤害孩子的健康。重视产检,让孩子有健康的体魄对抗疾病,这才是每位准爸妈的最大责任。