关于无创DNA产前检测与唐氏筛查的区别，我们来做一个具体的假设。假设唐氏筛查对唐氏综合征的检出率是70%，如果你接受了唐氏筛查，那么你的孩子患有唐氏综合征的概率将从1/700降低到1/2333，即降低到原来的1/3.3。这就是唐氏筛查存在的意义。

对于无创DNA产前检测来说，假设对于唐氏综合征的检出率约为99%，那么如果你接受无创DNA产前检测后结果显示正常，你的孩子患有唐氏综合征的概率将从1/700降低到1/70000，即降低到原来的1/100。这就是无创产前基因检测针对唐氏筛查在检出率上的优势。在每100名唐氏综合征胎儿中，无创产前基因检测可以检出99名，而唐氏筛查能够检出大约70名。

如果考虑特异性的话，无创DNA产前检测的特异性超过99%，即100个无创DNA产前检测判断为高危的孕妇中99个确实怀有唐氏综合征的孩子。而唐氏筛查的特异性大约为1%-2%，即每100个唐氏筛查判断为高危的孕妇中只有1-2个确实怀有唐氏综合征的孩子。因此，与无创DNA产前检测相比，唐氏筛查会带来大量的假阳性，这些孕妇所承受的心理负担与羊水穿刺的实际风险都是可观的。

如果单纯从技术上分析，无创DNA产前检测显然是一种适合取代唐氏筛查的高准确性筛查方法。建议孕妇采用无创DNA产前检测替代唐氏筛查。

无创DNA产前检测，是一项安全、有效、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。只需抽取孕妇静脉血，提取游离DNA，利用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得到胎儿的遗传信息，检测出胎儿是否患三大染色体疾病[唐氏综合征（21-三体综合征)、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）]。

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