孩子患上地中海贫血怎么办？地贫基因检测真的那么重要吗

地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是由于基因缺陷所导致的。地中海贫血临床上可分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见，按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。
不同类型的地中海贫血症状：
● 轻型地中海贫血：患者无症状或轻度贫血，病程经过良好治疗，能存活至老年。
● 中型地中海贫血：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
● 重型α地中海贫血：为致死血液病，胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。
● 重型β地中海贫血：患儿一般在出生后三个月到半年内发病，症状随年龄增长而日益明显，且大多数伴有并发症，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。
由于重型β地中海贫血需要长期接受输血和注射除铁药物，每月需要高昂的治疗费用，而且患儿最终也因长期输血造成的铁负荷过重而死亡，由此给家庭带来的精神和经济负担更加长远。

地中海贫血基因检测是预防胎儿地中海贫血的有效措施，通过对孕妇进行地中海基因检测，若发现孕妇是为地贫基因携带者，其配偶也需要接受筛查。如果双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
地中海贫血是由基因缺陷导致的，正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲，如果父母都携带地贫基因，其下一代就有机会患上地中海贫血疾病。
一般来说，若夫妇双方都有地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。
如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常小孩，50%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫小孩。

若孕妇进行地中海贫血基因后，确诊胎儿有重度地中海型贫血，最好咨询医生意见，决定是否终止妊娠。因为这种胎儿由于基因缺陷先天发育不良，可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡。即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。
若地中海贫血基因结果表明胎儿正常，可排除地贫威胁；若胎儿确诊轻度地中海贫血，这种情况一般不会对胎儿健康造成太大危害，孕妇可安心地续继怀孕生产。
孕育健康宝宝是每位家长的心愿，但目前重型地中海贫血尚无确切和普及的根本有效治疗方法，且治疗费用也较为昂贵，给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨，因此做好孕前检查及产前检查，遵循优生优育的原则，尤其重要。