预防宝宝患上唐氏综合征 做好产前检查有必要

目前，常见的唐氏综合征检查方法主要有：唐氏筛查、无创产前基因检查、羊水穿刺等。
唐氏筛查目前的准确率约为百分之50到60%，准确率不是很高，一般只能作为判断胎儿患上唐氏综合征的风险，并不能确诊结果。一旦唐筛结果显示为高风险或临界风险，孕妇需遵医嘱作进一步检查。
羊水穿刺，作为唐氏综合征检测的“金指标”，虽然准确率非常高，但属于有创检测项目，有机会会对孕妇和胎儿造成风险。
因此，可以说，无创产前基因检测是现时最安全且准确的唐氏综合征检查方法。
无创产前基因检测是如何检测唐氏综合征的？无创产前基因检测通过抽取母体少量血液，提取血液中游离胎儿的DNA，通过创新的生物信息学技术，以及应用业界最新的分子探针捕捉技术，评估胎儿患上唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。
除了唐氏综合征，无创产前基因检测还可检测18三体综合征(Edwards综合症)13三体综合征(Patau综合症)和其他性染色体非整倍体等疾病。

以香港时代医疗的T21无创产前基因检测为例，T21产前基因检测的准确率比起传统唐氏筛查高出20倍，超过99%，同时假阳性率也非常低，仅有0.05-0.1%左右。
而对于“金标准”的羊水穿刺而言，T21无创产前基因检测属于非入侵性产检项目，能有效避免宫内感染、胎儿致残、流产等1%~3%的风险；检查时只需要抽取孕妇少量血液，过程简单方便，几乎没有痛楚，让孕妈妈无需再忍受漫长的检查煎熬和不适，大大缓解孕妈妈极大的心理压力。

怀孕初期孕妇血液中的胎儿DNA浓度极低，因而无法支撑无创产前基因检测的准确性。随着胎儿的成长，孕妇血液中的胎儿DNA浓度逐渐增加，直到血液里有足够的胎儿DNA浓度才可进行无创产前基因检测。
因此，一般来说，无创DNA最佳检测时间为孕12周—孕24周。
而时代T21无创产前基因检测已经突破这一局限性，即使怀孕7周及胎儿DNA 浓度较低的情况下，也能够准确地进行检测；同时还可以探测这三体性疾病是父系衍生的还是母系衍生的。
香港时代医疗提醒，无创产前基因检测尽可能不要超过孕期24周，否则一旦确诊对孕妇和胎儿都会带来不良的影响。
按时进行无创产前基因检测，无疑是决定一条小生命去留的关键，因此各位孕妈妈不应该错过最佳的产检时机，或看到唐氏筛查结果正常就不再理会。以防万一，家里有条件的孕妈妈最好先进行无创产前基因检测，若结果为高危或临界风险，切记一定要做好最终的产前诊断——羊水穿刺或脐带血穿刺、绒毛活检等，确保结果的准确性，真正达到优生优育。