做好孕前基因检测 减少缺陷宝宝的出生率

隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的，根据隐性致病基因所处的染色体不同，可分为常染色体隐性遗传病和伴X性隐性遗传病。
常染色体隐性遗传病的隐性致病基因位于常染色体上，因此只有纯合子时才显示症状，也就是说，正常父母若双方都是致病基因携带者，其子女有25%的几率患病，子女双方患病概率相等；若父母一方是患者，另一方是致病基因携带者，则子女有50%的几率患病，子女性别不影响患病几率。
伴X性隐性遗传病的隐性致病基因位于性染色体上，一般来说，若母亲是致病基因携带者，而父亲正常，那么男孩患上伴X性隐性遗传病的几率为50%；若母亲是患者，而父亲是正常人，那么男孩患上伴X性隐性遗传病的几率为100%；若父亲是患者，而母亲是致病基因携带者或正常人，孩子不患病。
由于现阶段医学技术无法改变已出生人类的基因，因此孩子一旦患上隐性遗传病，大多是无法可治，只能通过长期服药和治疗控制病情。
因此，为降低减少隐性遗传病胎儿的出生率，夫妻双方孕前进行隐性遗传病基因检测，能及早采取有效措施，让宝宝健康成长。

大多数人都认为遗传病很罕见，甚至不少父母都现在都不知道，为什么夫妻双方看起来都非常健康，但会生下患有隐性遗传病的宝宝。事实上，我们每个人都有可能是隐性致病基因携带者，由于隐性遗传病需要两条隐性致病基因才会引致病症（隐性常染色体疾病）*，因此只有一条是隐性致病基因的我们，并不会对健康有任何影响。但当两个携带相同隐性致病基因的人结合，那么我们下一代就有很大几率会成为患儿。
* 隐性常染色体疾病需要纯合子时才显示病状，但隐性伴X性染色疾病由于受性染色体影响，因此女性需要两条隐性致病基因才会引致病症，但男性只需要一条隐性致病基因就会患病。
那么，我们要如何干预隐性遗传病的宝宝出生呢？
第一步：结婚前或备孕时，做好婚前检查和孕前基因检测；
第二步：怀孕时，要做好各类产前筛查，包括B超、糖筛、唐筛、无创产前基因检测等。
第三步：宝宝出生后，要对新生儿进行筛查。目前通过疾病基因检测，可及时检测宝宝是否存在基因缺陷问题及疾病发生的几率，以采取有效的预防方法，延缓或阻止宝宝往后发生疾病的可能性。
虽然每种基因遗传病疾病的发生率都看似不高，但结合数据来看，患病人数并没有我们所想的如此罕见，加上若家庭不幸出现遗传病患儿，这对整个家庭而言是一个“毁灭性”的痛苦。因此夫妻双方做好以上三步筛查，就能帮助育龄人群及早了解自身状况并采取有效措施，从而减少痛苦的发生。

如果父母致病基因携带者，对宝宝的健康或多或少都会带来一定健康。而隐性遗传病基因检测可以助您和伴侣检测到遗传病的携带者基因，分析下一代患上遗传病的风险，及早为生育做好准备。
隐性遗传病基因检测听起来很神秘，其实检测方法很简单，只需要抽取夫妻双方的少量血液，并提取DNA进行检测和分析，便可了解自身是否属于遗传病基因携带者及宝宝往后的患病风险，此外，隐性遗传病基因检测还会提供有效的规避风险方法，减少患儿出生几率。
怀一个健康宝宝，是对自己和家庭最大的责任，孕前基因检测能帮助育龄人群科学备孕，有效降低新生儿缺陷，让宝宝更健康，家庭更幸福。