同样都是查唐氏儿，唐氏筛查和无创DNA到底有什么不同？

唐氏综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病，也被称为21号染色体三体综合征或「先天愚型」。正常情况下人体每个细胞有23对染色体，但得病患儿在第21号染色体上多出了一条，形成三条染色体（医学上称为21-三体），这种遗传物质的改变会影响身体和大脑的发育。数据统计，大约每600到1000个新生儿中就有1个患病，这个比例占所有儿童染色体疾病的7成到8成。 患儿主要表现为智力发育比同龄人慢，学习说话、走路等技能需要更长时间。外貌特征比较明显，比如眼睛间距较宽、鼻梁低平、舌头常会伸出口外。身体发育也比普通孩子迟缓，个头较矮小。部分孩子可能伴随心脏缺陷、肠道异常或听力问题。

由于目前医学界尚未有根治唐氏综合征的方法，建议准爸妈重视孕前遗传咨询和产前筛查，以降低唐氏儿的出生风险。

唐氏筛查，又称为血清学筛查，是在孕妇背景风险的基础上(如孕妇年龄、不良妊娠史等)，纳入一系列生物物理、生化指标，在统计学模型分析的基础上，对常见染色体异常和神经管缺陷等严重胎儿疾病进行风险评估。

根据孕期检查时间和检查项目的不同，唐氏筛查主要分为：

① 早期唐氏筛查

检查项目：妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离β亚基促绒毛膜性腺激素(Freeβ-hCG)、胎儿颈项透明厚度检测（NT）等

检查时间：孕早期血清学筛查的适宜时间在第8~13周+6，孕早期超声筛查的适宜时间应严格控制在第11~13周+6。

② 中期唐氏筛查

检查项目：游离的β-人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-hCG）、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)等。

检查时间：孕中期血清学筛查的适宜时间在妊娠15~20周，最佳检测孕周为16~18周。

③ 孕早、中期唐筛联合检查

孕早和中期唐氏筛查联合应用具有较高的灵敏度和特异度，可以显著提高产前筛查的准确率。

哪些人适合进行唐氏筛查？

香港化验所表示，所有孕妇，无论年龄大小，都建议进行唐氏筛查。特别是年龄超过35岁的高龄孕妇，由于胎儿染色体异常的风险增加，更应重视此项筛查。

无创DNA主要针对三大染色体非整倍体疾病，如：21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）、13三体综合征（Patau综合征），其敏感度/特异度分别为97.0%/99.7%、93.0%/99.7%和95.0%/99.9%。所以，不少欧美国家都将无创产前基因检测作为产检的重要指标之一。

该技术主要是通过对孕妇外周血中的游离DNA（cfDNA）进行分析，结合高通量基因测序可进行胎儿染色体非整倍体检测进行分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿罹患由染色体异常等引起疾病的可能性。

检查时间：无创DNA的最佳检测时间为12周至22周+6；而适用时间检测时间为12周至26周+6。

整体来说，无论是唐氏筛查还是无创DNA，两者各有自己的优势和局限性，比如：唐氏筛查的准确率相对较低，假阳性和假阴性率较高，但其操作简便，费用较低；而无创DNA筛查的准确率较高，特别是对21-三体的检测敏感度和特异度分别达到97.0%和99.7%，但费用相对较高，未必所有家庭都能承受，并且该检查不能筛查开放性神经管缺陷（NTD）。

因此香港化验所建议，即使做了无创DNA检测，各位准妈妈也不要错过孕中期的唐氏筛查。

此外，唐氏筛查和无创DNA检测虽然能够有效评估胎儿染色体异常的风险，但它们都属于产前筛查手段，而非产前诊断。如果筛查结果为阳性（即高风险），并不意味着胎儿一定存在染色体异常，建议听从医生的意见采取进一步的确诊检查。