如果不做孕前基因筛查会怎样？这些病居然可以神不知鬼不觉躲避产检

很多准妈妈在怀孕期间都会特别关注自身和胎儿的健康。不少准妈妈因一时疏忽，只重视常规的检查，却没及时做孕前基因检测，及早发现问题，最终生的娃出现染色体异常，为此后悔不早知道！

据统计，我国每年新增出生缺陷高达90万例，出生缺陷发生率约为5.6%，约占全世界出生缺陷儿数量20%，其中单基因遗传病比例高达22.2%。像是大家熟知的遗传性耳聋、红绿色盲、蚕豆病、白化病、地中海贫血等都属于单基因遗传病。

生育一个有严重单基因遗传病的患儿将会给其家庭以及社会带来极大的负担。大多数单基因遗传病具有致死、致畸或致残，仅5%有针对性的治疗手段且治疗非常昂贵，普通家庭根本难以承受。更令人惋惜的是，单基因病在胎儿发育期一般不会有结构畸形，因此像B超检查等常规孕产检往往难以准确排查胎儿患单基因遗传病的风险。

香港时代医疗的HeredScreen基康检隐性遗传病基因检测采用次世代测序技术(NGS)超大规模测序，全面涵盖300+种隐性基因疾病，可让夫妇及早发现隐性致病基因，如发现二人均有相同的疾病基因，早期怀孕的孕妇可得知宝宝日后会否有健康及发育问题。夫妇可尽早于怀孕时、宝宝出生后、日后成长方面，规划好所需的支持。

孕前基因检测在备孕阶段扮演着至关重要的角色，它能够帮助准父母了解自身遗传状况，评估后代遗传疾病的风险。就单基因检测中，耳聋基因检测、SMA基因检测和脆性X基因检测是临床上比较常见的DNA检测项目，也是孕妈妈检查最多的基因检测项目：

● 耳聋基因检测

耳聋基因检测主要针对的是那些可能导致耳聋的基因突变。我国人群中最常见的耳聋基因包括GJB2（先天性聋）、SLC26A4（大前庭水管综合征）、12SrRNA（药物性聋）以及GJB3（后天高频聋）。这些基因多为隐性遗传，即使父母听力正常，也有可能携带致病基因，从而导致后代发病。耳聋基因检测通过检测这些基因是否存在突变，来评估后代患耳聋的风险。

● SMA基因检测

SMA是一种常染色体隐性遗传病，主要症状为肌肉萎缩、肌无力等，严重时可导致死亡。SMA基因检测通过检测SMA致病基因是否存在突变，来评估后代患SMA的风险。SMA是导致婴幼儿死亡的头号遗传病，因此备孕阶段进行SMA基因检测具有重要意义。

● 脆性X基因检测

脆性X综合征（FXS）是一种由FMR1基因异常扩增引起的X染色体连锁遗传病，主要表现为智力低下、孤独症谱系障碍等。脆性X基因检测通过检测FMR1基因是否存在异常扩增，来评估后代患FXS的风险。由于FXS的致病基因位于X染色体上，因此女性携带者生男孩有1/2的概率患病，生女孩则有1/2的概率成为携带者。备孕及孕早期女性进行脆性X综合征筛查，可以避免生育FXS患儿。

综上所述，孕前基因检测对于评估后代遗传疾病风险、指导生育决策具有重要意义。备孕阶段的夫妇应该根据自身情况，在医生指导下选择合适的检测项目，以便及时了解自身遗传状况，做出明智的生育决策。同时，对于携带致病基因的夫妇，也可以通过遗传咨询、产前诊断等手段，来降低后代患病的风险。