什么是“短命基因”?现时的基因检测技术能否发现它?

近日，全球顶尖期刊《英格兰医学杂志》发表一篇研究论文称，在评估基因与寿命之间的关系时，发现人群中的“短命基因”携带者占比高达1/25。也就是说，每25个人中就有1个人注定比别人短命，并且他们的中位生存期也比没有携带该基因的人要短。

该论文还表示，经过进一步分析发现，携带癌症易感基因者比没有携带者的寿命平均短3年，并且10%的携带者在69岁前死亡，而10%的非携带者在73前死亡，这估计是因为这些疾病易感基因会增加携带者罹患某些严重疾病的风险，从而缩短他们的寿命。比如携带BCRA2基因突变者患上乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的风险较高，同时还使他们的寿命缩短7年左右。

由此可见，先天基因对多种疾病的发病率存在不少的影响，特别是像癌症、代谢综合征、心血管疾病等常见的老年人高发病，其病因及诱因或许在还未衰老时就埋藏在人体内部。

首先我们需要了解清楚“基因突变并非坏事”。事实上，我们体内的基因每天都在发生突变，但当中大多数突变都是为了人类的生存和进化而服务的。然而，在基因突变过程中，难免会发生一些“不好”的突变，只是我们大多数人的体内都有一套完善的修复机制，可以及时修复这些不好的基因突变，避免产生不良后果。

如果这种“不好”的突变没有得到及时修复，是不是就一定会患病?

正常来说，少量的“不好”基因突变并不会对我们的身体带来实质影响，假以时日也会被免疫系统给干掉，所以根本难成气候。不过，如果我们的免疫系统出现问题或者这些基因已经“锻炼”出能逃避免疫系统的追击，那么它们就会不断发展自己的势力并持续伤害我们的身体，进而增加患病风险。

是什么原因导致基因发生“不好”的突变?原因可以说是相当复杂，但大致来说主要有以下两个方面：

❶ 遗传因素

部分人可能一出生就从有血缘关系的上辈那里遗传某些不稳定的“缺陷”基因，而携带这些“缺陷”基因的人会比普通人更容易罹患某种疾病。不过，这方面仅占很小的比例，大概在10%-20%左右。

❷ 环境因素

很多“环境”因素都会诱发基因往“不好”的方向突变，比如化学物质、物理因素、病毒等。值得注意的是，致癌物诱发基因突变并不是一定要反复接触才行，也许一次就“中招”，这与几率问题有关。

比如烟草在燃烧过程中，致癌物有机会进入血液循环，从而诱发基因突变。也就是说，无论你是老烟枪还是偶然过过瘾，都有罹患肺癌的风险，只是前者中招的概率会更高。

香港化验所表示，环境因素占据比例较高(达80%-90%左右)，但这些因素是可以改变的，因此及时改善不良生活习惯，有助于大幅降低患病风险。

总体而言，癌症是多种因素长期共同作用引发的基因异常疾病。当机体受到环境中的化学、物理、病毒等致癌物质的影响，和/或因自身遗传、内分泌、性别、年龄等因素的作用时，可发生一系列基因异常改变，形成恶性肿瘤。

那么，按照现时的基因检测技术水平来说，能否发现体内这些“坏”基因?

答案是肯定的。比如香港时代医疗的癌症基因检测采用NGS(Next-Generation Sequencing)最新次世代基因测序技术，涵盖SNP、Indel、CNV等类型基因突变，能全方位找出隐藏于家族的变异基因，帮助患者提前于0期阶段找出致癌基因，选择较简单的针对性治疗方案，避免待癌症发展至晚期或扩散后才进行治疗，详情可浏览：https://cn.medtimes.com.hk/hered-cancers-screening。

香港化验所介绍，任何一台精密的仪器都需要“说明书”的辅助使用，才能延长它的服务年限。同样，我们的身体相当于一台精密的“仪器”，需要小心翼翼地呵护，才能有更长且高质量的寿命。

那么，如何呵护我们“脆弱”的身体?基因检测不仅可以帮助我们了解自己是否携带疾病易感基因及患癌风险，从而绕开各种对生命和健康有风险的雷区;同时，对于本身罹患疾病的人群而言，通过DNA测试将有助于医生制定个性化的治疗方案，大大提高患者的治疗效果及生存期限。

【总结】

大部分癌症都是可以预防的，但是这个“预防”并不是说各方面做得很好就一定不会的癌症。毕竟从以上内容来看，癌症的发生是多方面的，既有外在环境因素，也有内在基因因素。话虽如此，但我们通过一些科学的手段，例如利用基因检测技术来了解自己的身体状况，从生活中的细节去进行改变并长期坚持下去，癌症的发生风险自然会大大降低。