随着老年化问题日益严重,加上生活方式和环境的改变,癌症发病率在近年呈现不断上升的趋势。而癌症基因检测可以帮助潜在患者及早发现病灶,有效减低癌症的发病风险。
“癌症基因检测是智商税吗?”有人认为,癌症基因检测仅适合那些有家族病史的高危人群,对普通人的意义并不大。但这种想法其实是错误的,下面就让基因检测中心为大家详细解答“癌症基因检测的重要性”。
2004年世界卫生组织把癌症定义为“可防可治”的慢性病,并提出:1/3的癌症可以预防,1/3的癌症如早期可以治愈,1/3的癌症可以减轻痛苦延长生命。换言之,早筛查、早诊断,是降低癌症发生及死亡风险的有效路径。
而癌症基因检测之所以能够发现癌症发生的风险,是因为它可以检测我们身体里DNA的序列变化呢。而肿瘤的发生和发展往往与基因变异和突变密切相关,比如原癌基因的激活、抑癌基因的失活,或者与细胞生长、分裂、凋亡等相关的基因发生异常。
通过基因检测,我们可以针对被检者的血液、组织等样本进行分析,检测是否存在与肿瘤相关的特定基因变异,从而评估该被检者患上特定癌症风险,并提供有效的预防措施以缓解或阻止癌症的发生。
总体而言,癌症基因检测就像是一个神奇的探测器,能帮助我们提前发现身体里的隐患,同时有针对性地采取措施,比如改变生活习惯、调整饮食结构、增加运动量等,从而癌症的发生风险。

● 结直肠癌
结直肠癌(又称大肠癌),是指大肠上皮来源的癌症,包括结肠癌与直肠癌。目前医学界对结直肠癌的具体病因尚未明确,但普遍认为遗传因素在大肠癌发病中起重要作用,特别是家族性腺瘤性息肉病(FAP)100%会发生癌变。此外,有大肠癌家族史者,罹患大肠癌的风险也比正常人高4倍。
● 乳腺癌
乳腺癌是乳腺上皮细胞在多种致癌因子的作用下,发生增殖失控的现象。根据2020年国际癌症研究机构(IARC)最新发布的数据显示,乳腺癌发病率已经超过肺癌,共新增230万乳腺癌患者,成为全球诊断数量最多的癌症类型,相当于每8例被诊断出来的癌症中就有1例是乳腺癌。
国外研究表明,BRCA1/2基因是目前发现的与家族性乳腺癌发病关系最为密切的两个易感基因,携带BRCA1和BRCA2基因突变的妇女发生乳腺癌的风险是正常人群的10倍,其一生累计乳腺癌发病风险高达60%-80%。
● 胃癌
胃癌,顾名思义就是发生在胃部的癌症,最初癌细胞来源于胃黏膜上皮细胞,最常见的病例类型是腺癌。胃癌的发生虽然由多种因素共同造成,但它具有明显的家族聚集倾向,约10%的胃癌患者有遗传倾向;而有胃癌家族史者发生胃癌的风险普通人群高2-3倍。
● 肺癌
原发性支气管肺癌(简称肺癌)是起源于气管、支气管黏膜或腺体,是最常见的肺部原发性恶性肿瘤。一般来说,肺癌并不是遗传病,但和遗传因素相关,比如家族成员中(尤其是直系亲属)中有肺癌患者,那么自身罹患肺癌的风险可能会远远超过没有癌症家族史的人。
基因检测中心提醒,对于存在以下情况者,建议进行癌症基因检测以了解自身患癌风险,并积极采取有效措施达到预防效果:
☑ 希望了解自己健康风险人士
☑ 家族成员中有多人罹患同一种癌症,或有人曾同时患两种或以上癌症者
☑ 家族成员中曾出现45岁前罹患癌症者
☑ 计划怀孕/进行人工受孕夫妇
☑ 工作压力大及生活不规律人士
☑ 有吸烟或酗酒或不良饮食习惯人士
☑ 肥胖,缺乏运动人士
……

1. 手术治疗
即通过切除实体瘤,例如早期的肺癌、乳腺癌等,从而达到治愈的效果。此外,手术还可以用于缓解某些症状,如解决癌症引起的梗阻、穿孔等问题。根据手术的目的和方式,可以进一步细分为姑息性手术、根治性手术、改良根治性手术和预防性手术等。
虽然手术可以切除实体瘤,但手术过程中可能会对周围的正常组织造成损伤,增加并发症的风险。此外,手术只能针对已形成的肿瘤进行治疗,对于微小转移灶或已扩散的癌细胞效果有限,这意味着手术治疗并不适合部分晚期癌症患者。
2. 放射线治疗(放疗)
即通过放射线来消灭和根治局部肿瘤的原发灶或转移灶,可单独使用或与手术治疗搭配使用,从而达到治疗癌症的目的。该治疗方案对于某些类型的癌症,如鼻咽癌、淋巴瘤等,具有显著的治疗效果。
放疗虽然能有效杀死肿瘤细胞,但射线也会损伤正常组织细胞,导致一些副作用,如放射性肺炎、放射性膀胱炎等。同时,放疗也可能增加形成新肿瘤的风险。
3. 化学治疗(化疗)
化疗是指利用一些毒性较大的化学药物来抑制肿瘤细胞的生长和扩散,原理类似于的战场上的飞机、大炮,对着肿瘤狂轰滥炸,虽然有效的杀敌,但不可避免的杀伤人体的许多正常细胞,尤其是增殖活跃的血细胞、毛囊细胞、胃肠道粘膜细胞等等,从而使患者出现极为强烈的毒副作用。
此外,有耐药性的肿瘤细胞会从化疗的攻击中逃脱并成为复发转移的“种子”。随着化疗次数的增加,耐药细胞将逐渐增殖,进而出现继发性耐药现象,严重影响化疗的治疗效果。
随着医学研究的深入和技术的发展,新兴的治疗方式也逐渐崭露头角,包括:
4. 靶向治疗
靶向治疗是一种针对于癌症相关的特定分子进行精准击杀的方法,同时减少对正常细胞的损伤。
尽管靶向治疗针对性强,但并非所有癌症患者都适合接受靶向治疗,这是因为使用靶药必须有靶点才能起作用,这就像一把钥匙开一把锁,只有携带特定基因变异的患者才有更好的治疗效果。如果基因检测报告未发现靶点而盲目使用靶向药物,不仅影响靶向治疗的效果,患者还需要承受靶向药的不良反应,甚至延误治疗、加速病程恶化。
5. 免疫治疗
说到免疫治疗,那就不得不提到“免疫逃逸”,即癌细胞会想方设法逃避免疫系统的追杀,甚至是反杀。而免疫治疗是通过“锁死”T细胞的“刹车系统”,使T细胞能够准确的识别癌细胞,对其进行剿灭。
在免疫治疗过程中,患者出现的并发症个体差异大,这主要和不同药物有关,如免疫调剂药物干扰素在使用剂量较大情况下,容易出现发热等症状;干扰素白介素2(IL-2)在人体内的半衰期短,所以临床经常采用大剂量连续输注的方式作为辅助治疗,但这种方式容易造成水肿;抗细胞因子的单抗药物infliximab输注,在治疗Crohn病时容易引起感染症状等。
此外,患者在进行免疫治疗后也可能出现肝脏毒性、恶病质等并发症。不过,通常在正规医院选择专业医生进行免疫治疗,不会对人体造成较大损害,所以建议患者避免去不正规的诊所或机构进行该项治疗,而且治疗时严格遵医嘱,也有利于减少并发症的发生概率。
总的来说,不同癌症治疗方法都有其局限性和潜在风险,患者应该与医生进行充分沟通,必要时进行癌症基因检测以制定个性化的治疗方案。而随着医学研究的深入和技术的不断进步,相信未来会有更多安全有效的癌症治疗方法问世!

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