孕妇耳聋基因检测报告该怎么看?让宝宝远离无声的世界

遗传性耳聋是指由于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍。这种耳聋可以由父母的遗传物质(包括染色体和基因)发生变异而传递给后代，通常会在家族中以一定的数量出现。

一般来说，遗传性耳聋的遗传方式主要有以下三种，分别是：

❶ 常染色体隐性遗传(80%)：很多耳聋隐性基因携带者都是健康及无无明显症状，也没有家族遗传病史，因此即使致病基因可能会“代代相传”，但大部分耳聋隐性基因携带者也不知道自己带有致病的突变基因，并且只有在父母双方都携带这种隐性致病基因，子女才会出现症状。

❷ 常染色体显性遗传(10%-20%)：如果父母其中一方携带这种显性基因，就可能导致其子代出现耳聋症状。而导致这种情况发生，可以是患病父母基因表达的结果，也可以是父母新的基因突变发生所致。

❸ 性连锁遗传病(1%-2%)：致病基因位于X染色体上，可分为隐性遗传和显性遗传。若为隐性伴性遗传，一半男性受累，而女性必须纯合子才受累，未受累女性成为这种遗传性状的携带者。若显性遗传，如母亲为耳聋患者，其子女中约有1/2人发病;而父亲患病，则全部女儿均患病。

孕妇耳聋基因筛查是指应用分子生物学技术来检测孕妇(及其配偶)的常见基因高频变异位点携带情况，并结合遗传咨询和产前诊断等技术，评估胎儿罹患遗传性耳聋风险。

医生可以根据基因检测报告来评估孕妈妈是否为耳聋基因携带者，从而采取相应的措施，如避免接触噪音、放射线等可能对宝宝听力造成影响的有害物质，同时制定合理的用药规范，以减少胎儿或宝宝发生耳聋的风险。

除此之外，备孕夫妇及孕妈妈重视耳聋基因检测还将获得以下好处：

1) 在婚前、孕前或孕早期进行耳聋基因筛查，有助于评估下一代患遗传性耳聋的风险，必要时刻同过胚胎植入前诊断或产前诊断进行干预。

2) 耳聋基因筛查结合新生儿耳聋筛查，能够能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率，不仅可以帮助发现先天性遗传耳聋，及早诊断、及早治疗和干预

3) 耳聋基因筛查还可帮助发现携带药物敏感基因和迟发聋敏感基因的潜在听障高危患儿，通过生活方式提示和用药警示，避免或延缓迟发性耳聋和药物性耳聋的发生。

① 结果正常

如果耳聋基因检测报告显示正常，孕妈妈只需按时产检，分娩后新生儿进行听力筛查等儿童保健即可。

② 结果异常

如果基因检测报告显示异常，建议尽快咨询医生进行报告解读和遗传咨询，并考虑进一步的诊断和干预。

目前已知与耳聋相关基因已经超过100个，这些基因异常可能导致不同的听力损失和类型，下面香港化验所将重点说说最常见的4种耳聋基因及其相关耳聋疾病：

— SLC26A4基因变异

SLC26A4基因变异的纯合突变为引起Pendred综合征或大前庭水管综合征，该病征主要表现为内耳结构异常，患者出生时听力多为正常，但慢慢会陷入无声世界，甚至影响语言发育，或者在外力因素(巴掌、感冒、喷嚏等)的诱发刺激下，呈现波动性的听力下降，最终发展为重度耳聋或者全聋。

建议：如果孕妇的耳聋基因检测报告显示为SLC26A4基因变异，其配偶同样需要进行相关的基因检测。如果二人均为SLC26A4耳聋基因携带者，其子代将有25%机会出现听力损失，50%的机会为耳聋基因携带者。

— GJB2基因突变

GJB2相关性耳聋一般为先天性，双耳同时受累，耳聋程度呈对称性，少数表现为不对称性，也有单耳受累报道。GJB2基因突变造成的听力损失程度大多表现为重度或极重度耳聋。

建议：如果孕妇的耳聋基因检测报告显示为GJB2基因突变，其配偶同样需要进行相关的基因检测。如果二人均为GJB2耳聋基因携带者，其子代将有1/4 的可能造成后代先天性耳聋，有1/2 的可能造成后代为耳聋基因携带者。

— GJB3基因突变

GJB3基因突变预示着胎儿可能存在后天高频致聋风险，临床表现为高频听力受损的进行性语后聋，起初表现为高频听力损失，逐渐累及全频，发病年龄多在10-20岁。

建议：如果孕妇的耳聋基因检测报告显示为GJB3基因突变，建议进行全面的听力检测，同时携带相关基因检测报告及听力检测结果到产前诊断机构进行遗传咨询，平时也要多留意自己的听力状况。此外，宝宝出生后同样需要进行耳聋基因检测，如果结果为阳性，平时多留意宝宝的听力状况;如果确诊为耳聋患儿，则尽快到医院接受正规治疗和干预。

— 线粒体MT-RNR1基因突变

线粒体MT-RNR1基因突变主要与药物性致聋有关，比如日常生活中，部分宝宝服用一些抗生素后就耳聋，便是因为这种基因缺陷所致。

建议：由于携带线粒体MT-RNR1基因突变的个体对氨基糖苷类抗生素特别敏感，即使小剂量的使用也可能导致耳聋，因此如果孕妇的耳聋基因检测报告为线粒体基因变异，需避免服用耳毒性药物，同时分娩后新生儿需要进行听力与基因联合筛查。

最后，孕妇耳聋基因检测虽然可以用于评估胎儿罹患遗传性耳聋的风险，但并不能完全确定胎儿是否会患上耳聋，因此宝宝出生后还需要结合新生儿筛查，以采取更进一步的诊断和干预，保障其听力和语言的正常发展。