癌症基因检测能否发现早期卵巢癌?警惕容易被忽视的“沉默杀手”

卵巢癌被称为“妇癌之王”，又被叫做“沉默的杀手”，由于卵巢位于盆腔深处，发病时大多有明显病征，而有关病征也与消化系统问题相似，甚至是女性在经期前后也可能有的症状，故难以让人意识到自己患病。

据临床数据统计，卵巢癌的误诊率高达30%-40%，其中近70%的卵巢癌患者在确诊时已经是晚期，生存情况并不乐观。

值得注意的是，目前科学家对卵巢癌发病的相关因素尚未完全明确，已知的危险因素有以下几种：

• 激素因素：研究表明，雌激素和雄激素可能对卵巢上皮细胞有刺激作用，增加患癌风险。

• 生育因素：终生未生育女性罹患卵巢上皮性癌的风险是已生育女性的2倍，而不孕症也是发生卵巢上皮性癌的危险因素。

• 子宫内膜异位症：子宫内膜异位症可能与透明细胞癌、子宫内膜样癌、低级别浆液性癌发生风险增加有关。

• 环境和生活因素：吸烟、高脂饮食、肥胖等因素可能与卵巢癌的发生有关。

• 遗传因素：在所有影响卵巢癌的因素中，遗传基因的突变是目前已知最为重要的危险因素。虽然卵巢癌是不会遗传的，但如果是遗传性卵巢癌患者，多数会有BRCA1/2基因突变，这类患者大约占到所有卵巢癌患者的25%。

其中携带BRCA1基因突变的女性，终身罹患卵巢癌的风险可上升到40%-59%;携带BRCA2基因突变的女性，终身罹患卵巢癌的风险也可以达到16.5%-18%。

此外，部分遗传性肿瘤综合征与卵巢癌相关，如林奇综合征、利–弗劳梅尼综合征、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征等。这些综合征的共同点包括：为常染色体显性遗传，平均发病年龄更早，患多种原发肿瘤的风险增加。

香港化验所提醒，由于卵巢癌早期症状不明显，如果经常出现盆腔或腹部疼痛、腹部不适或腹胀、腰背痛、性交时疼痛、大便困难或小便频密，以及持续及日益严重的胃痛及消化不良，应及早就诊。

近年基因检测在临床医学中的应用越来越广泛，因此不少人都非常关注“癌症基因检测能否发现早期卵巢癌”这一问题。

香港化验所表示，卵巢癌具有一定的遗传性和家族聚集特征，目前已知与卵巢癌相关的遗传易感基因约有 20 个，其中以乳腺癌易感基因BRCA影响最为显著。

BRCA(包括BRCA1和BRCA2)原本是人体重要的抑癌基因，其编码产品参与DNA损伤同源性重组修复可以帮助人体修复损伤的DNA，从而保证细胞遗传物质的稳定性。当BRCA出现基因突变而不能正常发挥其抑癌基因的作用时，肿瘤抑制蛋白不能正常形成，从而导致DNA损伤修复也受到影响。最终，细胞很可能就会发生遗传改变，而这样的改变很可能导致癌症的发生。

癌症基因检测对卵巢癌的预防和治疗都有着重要的作用：

① 从预防上来看，80%以上的遗传性卵巢癌与BRCA基因突变有关，因此通过了解BRCA基因状态，有助于进行相关的健康管理，比如采取预防性治疗、制定筛查方案等。

② 从治疗上来看，BRCA基因突变与含铂化疗及PARP抑制剂治疗效果相关，使得BRCA基因突变患者从治疗中的获益更多。

推荐以下人群进行癌症基因检测，以评估自身遗传风险，提前定制预防策略：

- 希望了解自己遗传性癌症风险的女性

- 有乳腺癌或卵巢癌的个人史或家族史

- 一名或多名亲属被诊断出携带BCRA 1/2基因突变

- 家族中有人患上癌症，特别是在较年轻时确诊

卵巢癌的早期预后，与中晚期的存活率有极大的落差：第一期的卵巢癌五年存活率可达90%;第二期癌症已扩散至骨盆及其它器官，五年存活率约70%;第三期存活率骤降至39%;到了第四期癌症可能已转移到肝、肺、腹膜或骨头，五年存活率仅余17%。而影响卵巢癌患者预后的因素，包括：年龄、肿瘤分期、组织学类型、分化程度、肿瘤细胞减灭术后残留病灶的大小等。

此外，手术、化疗等规范性治疗虽然对晚期卵巢癌可以取得非常好的治疗效果，但仍有70%的患者会在3年内复发;而完成手术、化疗初始治疗后，可能需要使用靶向药物维持治疗，以延缓复发、延长总生存期。

这意味着，晚期卵巢癌的治疗不仅漫长，费用也不菲，因此卵巢癌高危人群应尽早通过癌症基因检测，以更早地发现自身患癌的风险，并针对性科学手段进行干预，有效降低癌症发生风险!