怎么判断自己得了乳腺癌?家中有乳腺癌患者，我需要做基因检测吗

乳腺癌是乳腺上皮细胞在多种致癌因子的作用下，发生增殖失控的现象。早期乳腺通常不具备典型症状和体征，因而往往容易被患者忽视，直到身体检查或乳腺癌筛查时才被发现。

因此，如果发现身体出现以下这些症状，建议尽快到医院接受检查及治疗：

┅ 乳腺肿块：80%的乳腺癌患者以乳腺肿块首诊

┅ 乳头溢液：在非生理状态下(如妊娠和哺乳期)，乳头流出血液、浆液、乳汁、脓液，或停止哺乳半年以上仍有乳汁流出。

┅ 皮肤改变：乳房肿块常易侵犯周围局部组织而出现多种体征，比如当肿块侵犯腺体与皮肤之间的韧带，可牵拉皮肤形成如酒窝的凹陷;当癌细胞阻塞淋巴管，可造成淋巴水肿，使乳腺皮肤呈橘皮样;当癌细胞浸润到皮内生长，可在主病灶周围形成散在皮肤的硬性结节等。

┅ 乳头、乳晕异常：当肿块侵犯乳头或乳晕下区时，可因牵拉乳头，使其凹陷、偏向，甚至完全缩入乳晕后方。

┅ 腋窝淋巴结肿大：当癌细胞脱落侵犯周围淋巴管，并向其局部淋巴引流区转移，进而出现腋窝淋巴结肿大。

香港化验所表示，早中期乳腺癌以手术治疗为主，术后进行辅助治疗以降低乳腺癌复发机会;对于肿块较大或者有腋窝淋巴结转移的早中期乳腺癌患者，则可以考虑采用新辅助治疗。当乳腺癌发展到晚期，出现远端转移时，将根据分子分型选择化疗、内分泌药物、靶向以及免疫药物治疗等治疗方案。

到目前为止，科学家仍未找到乳腺癌的确切致癌原因，但已经发现诸多与乳腺癌发病有关的高危因素，其中遗传因素便是其中一种。

一般来说，直系亲属中患乳腺癌的人数越多，患病风险就会越大。比如家中有一位直系亲属患乳腺癌者，其患乳腺癌的风险会比普通人增加1.5-3倍;如果家中有两位直系亲属患乳腺癌者，其患乳腺癌的风险会比普通人7倍。

因此，对于乳腺癌高风险人群，即具备以下任意一项的女性，应密切关注乳腺健康，适当提高筛查频率，有需要者更建议进行癌症基因检测，以了解自身患癌风险及制定针对性的健康管理方案：

• 一级亲属(母亲、女儿以及姐妹)有乳腺癌或卵巢癌史

• 二级亲属(姑、姨、祖母和外祖母)中，有两人及以上在50岁前患乳腺癌或卵巢癌

事实上，基因检测的重要性不仅体现在预防方面，乳腺癌患者进行全面的基因检测，还可以获得切实的临床获益：

① 诊断与分型：基因检测可以精确地识别癌症易感基因，帮助医生进行疾病的诊断和分型。

② 预后判断：通过基因检测，医生可以预测肿瘤的发展趋势和患者的预后，从而制定更加个性化的治疗方案。

③ 药物选择：基因检测可以帮助医生确定最有可能对肿瘤有效的药物，以提高治疗效果并减少副作用。

④ 监测疗效：基因检测还可以帮助医生监测治疗效果。如果治疗没有按照预期对肿瘤产生影响，基因检测可以及时发现，从而允许医生调整治疗方案或尝试其他治疗方法。

⑤ 预测复发风险：通过基因检测，医生可以预测肿瘤复发的风险，进而及时采取必要的措施，如加强随访、提供进一步的药物治疗等，以降低复发风险。

⑥ 指导遗传咨询：对于有家族遗传倾向的乳腺癌患者，基因检测可以帮助医生和遗传咨询师确定哪些家族成员可能也携带了致癌基因，从而提供针对性的遗传咨询和预防建议。

总体而言，基因检测在乳腺癌的防治中扮演着越来越重要的角色，通过精确识别疾病易感基因和预测患者的预后情况，将有助于医生为乳腺癌高风险人群及患者提供更个性化、有效的预防及治疗方案。