地中海贫血有危险吗？基因检测能检查孩子是否患地贫吗

地中海贫血，简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血，是全球目前最常见的单基因疾病之一。

地贫具有明显的地域分布，多见于地中海沿岸国家、中东、印度和东南亚各国，全球有3.5亿人为地贫基因携带者(约占总人口的2%)。在中国，地贫多发布于南方地区，其中由以广西(23.98%)、广东(16.8%)、海南(15.12%)的地贫发病率最高。

根据珠蛋白肽链缺乏种类的不同，地中海贫血主要分为α型、β型、δβ型、δ型、εβγδ型，其中α和β地中海贫血是临床上最常见的地贫类型。而根据临床表现，地中海贫血又分为静止型、轻型、中型和重型四种：

静止型和轻型：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代，被称之为地贫基因携带者，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现。

中间型地中海贫血：出现不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸等症状，重症患者需要定期输血和排铁治疗。此外，患者在感冒发热等应激状态或服用某些药物后，容易诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。

重型地中海贫血：

▪ 重型α地中海贫血，又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，多在孕晚期出现水肿综合征，胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于30-40周出现宫内死亡、流产，或早产并在出生后半小时内死亡。

▪ 重型β地中海贫血，患儿通常在3至12个月开始出现并逐渐加重贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;随着年龄增长，患儿逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型地贫特殊面容;约80%未经治疗的患儿将在出生后5年内死亡，其直接原因为严重贫血、高输出量性心力衰竭、营养不足及感染。

香港基因化验所提醒，目前医学界尚无针对地中海贫血的有效药物及基因治疗方法。一般来说，静止型和轻型地贫患者无需特别治疗;中间型患者需要定期输血和排铁治疗以维持生命;重型患者除了定期输血和排铁治疗外，还可以采取异基因造血干细胞移植法，但存在风险且价格昂贵，因此大多数家庭无力承担。

首先说明一点，地中海贫血是基因缺陷导致的遗传性血液病，因此只会遗传，不会传染。

正常情况，一个人拥有两组正常的主单白基因，其中一组遗传自母亲，另一组则遗传自父亲。

如果父母一方为地中海贫血基因携带者，其子女有50%的概率为正常者;有50%的概率为地贫基因携带者;

如果父母双方同为地中海贫血基因携带者，其子女将有25%的概率为重型地贫患者;有50%的概率为地贫基因携带者;有25%的概率为正常者。

由于地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，因此多数患者只是地贫基因携带者，即不表现出任何症状或症状轻微，这就导致很多人忽略地贫遗传的危害。对此，香港基因化验所提醒，为了日后孩子的身体健康着想，以下人群需进行一次地贫基因检测：

● 准备结婚的夫妇

● 有计划备孕的夫妇

● 怀孕初期的孕妇

香港基因测试是一项基于高通量测序平台的创新型基因检测技术，只需采集夫妻双方的血液样本，并对样本的DNA进行测序和生物信息分析，以评估是否携带地贫基因。如果夫妻双方都是地贫基因携带者，日后孕妇需要进行香港基因测试，以分析孩子患上地贫的风险。目前香港时代医疗的地贫基因检测准确率高达96%，五个工作日即可拿到报告，让无数父母放下悬着的心。