香港疾病基因检测能查出什么病？为自己、为家人，降低患病风险！

染色体异常又称为染色体病，是指各类因染色体数目异常或结构畸形所导致的一大类严重遗传病。目前已发现的染色体异常多达10000多种，几乎涉及每一号染色体，主要表现为多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍等。

一般来说，根据性质不同，染色体异常可分为：

● 染色体数目异常：指整条染色体的丢失或者增加，如唐氏综合征、爱德华综合征、Patau综合征等。

● 染色体结构畸形：包括染色体缺失、染色体重复、染色体易位、染色体倒位、环形染色体、等臂染色体、染色体插入等大片段结构改变，目前明确的染色体微缺失和微重复综合征有数百种。

香港化验所表示，由于染色体异常目前尚无有效的治疗方法，因此孕妇应按规定进行产前检测/诊断包括传统唐氏筛查(超声波检查、血清筛检法)、无创产前基因检测，以及羊水穿刺/绒毛取样等，有效降低染色体患儿的出生率。

以无创产前基因检测为例，只需抽取孕妇少量血液样本即可进行检测，大大减少羊水穿刺、绒毛取样等入侵性检查项目所带来的风险。此外，比起传统唐氏筛查，无创产前基因检测的准确率高出20倍，达99%以上。

研究显示，平均每1个人就带有2.8个隐性致病基因，如果父母都有隐性致病基因，有3/4机会将相关基因遗传给下一代，孩子有1/4机会是重症患者，严重更会终身畸形、残障及死亡。

常见的隐性基因疾病如地中海贫血，患者或需终生输血、死亡率高;严重的隐性基因疾病如多囊肾病，患者中年时期才发病且无药可医，只可靠洗肾推迟恶化;晚发型庞贝氏症初期症状与其它神经肌肉疾病症状相似，33%病患曾被误诊为其他疾病，导致延误治疗时机。

因此，备孕夫妇若能尽早进行隐性遗传病基因检测，便可及早发现二人是否存在相同的疾病基因，有助于预测宝宝日后会否有健康及发育问题，同时还可尽早于怀孕时、宝宝出生后、日后成长方面，规划好所需的支持。

遗传代谢病是指机体因缺乏部分酵素而影响体内的新陈代谢功能，从而令身体积聚过多有毒物质，造成毒性效应。目前全球已被发现的遗传代谢病超过400多种，但大部分都是无法完全根治，甚至产前检查也无法准确检查出来。

此外，部分代谢病患儿在出生时或幼儿阶段都没有明显症状，即使察觉到有病征也容易被误诊为其他疾病，例如食欲不振、呕吐、肌肉无力、发展迟缓及昏睡等。患儿一旦病发，身体会突然急速转差或可导致智商每周下跌一度，严重者可导致终身残疾甚至死亡。

虽然遗传性代谢病十分罕有，但是利用代谢病筛检，可以帮助父母及早发现孩子是否患上有害或潜在致命代谢性疾病，并透过适当药物治疗和饮食管理，以得到更佳生活质素。

透过基因分析，医学界发现癌症与遗传有密切关系，高达30%的癌症是由遗传性致癌基因或属于家族癌症。此外，遗传性癌症的发病年龄可提早至20-30岁，病情也有机会较为严重及快速恶化，情况不容忽视。

世界卫生组织指出，于早期发现发现癌症并作出跟进治疗，可大大提高癌症患者存活率，以及降低发病率和相关治疗费用。如早期的鼻咽癌、喉癌、肺癌、宫颈癌、肛门癌以及皮肤癌等，使用放射治疗可有效控制癌细胞，治愈率达至90%以上。

遗传性癌症基因检测采用NGS(Next-Generation Sequencing)最新次世代基因测序技术，涵盖SNP、Indel、CNV等类型基因突变，能全方位找出隐藏于家族的变异基因，帮助患者提前于0期阶段找出致癌基因，选择较简单的针对性治疗方案，避免待癌症发展至晚期或扩散后才进行治疗。

香港化验所提醒，如有以下情况者建议进行癌症基因检测，以了解自身患癌风险并采取有效的干预措施：

● 多发：近亲中一人还有多种癌症或多个近亲患同一种癌症

● 少见：近亲还有非常少见的癌症，比如家族中有男性成员患上乳腺癌

● 年轻：亲属患癌年龄很年轻，比如30岁以下

【最后】

当我们知道自身疾病风险后，自然而然地改变生活中的不良习惯，积极寻找各种预防和治疗方法，以延缓甚至阻止疾病的发生……

当我们知道致病原因后，将会更准确地制定有效的治疗方案，或者不错过最佳的治疗时间，为家庭经济带来沉重的负担……

因此，为自己和家人制定一份合适的基因检测方案，才能卸下精神上的枷锁，不再每天都活在未知的恐惧中!