基因筛查能查出什么？揭开基因筛查的神秘面纱

基因筛查与常规体检皆可起到预防作用，因此很多人经常混淆二者，事实上他们却存在本质上的区别。

常规体检关注的是疾病本身，主要针对人体已出现的症状进行诊断和治疗，它的主要任务是配合疾病的治疗，但无法预知。而基因筛查则是预测疾病发生的风险，进而制定有针对性的预防方案。

很多疾病无明显症状，一旦发病，传统体检便会变得十分被动与滞后，而基因筛查作为传统检查的指南，能够使疾病预防变得更具前瞻性和个性化，因此基因筛查与常规体检二者缺一。

既然基因筛查如此重要，那什么是基因筛查?简单来说，基因筛查是通过人体血液或其他组织细胞中提取DNA物质，用荧光定量PCR、测序仪、基因芯片等特定设备测序，分析序列基因类型及基因特点，检测序列是否排列有缺陷以及其功能表达是否正常。当被检者拿到基因筛查报告后，医生将结合其家族史、临床表现、其他辅助检查结果等，从而得出最终诊断。

●　健康人群

基因筛查可以帮助健康人群发现疾病易感基因，了解部分疾病的发生风险，积极采取合理的健康管理方案，有效延缓甚至阻止疾病的发生。

●　亚健康人群

长期吸烟、饮酒及生活不规律、长期处于污染较严重环境等人群，通过基因筛查了解自身基因情况，不仅可以科学制定健康管理方案，还可以及早发现疾病和了解患病原因。

此外，如果你符合以下任何一种情况，建议应尽快做基因筛查：

●　癌症家族史人群

部分癌症具有一定的家族遗传倾向，如果家族中有这类癌症患者，其后代患癌症的几率相对增加，建议及早进行癌症基因检测，以采取有效的预防措施，而具有遗传倾向的常见癌症包括乳腺癌、多发性结肠癌、宫颈癌等。

●　心脑血管疾病患者

原发性心肌病变是遗传性的心脏肌肉疾病，该疾病会增加心肌收缩及输出的负担，最终可导致不能修补的心脏功能问题，当中常见的是肥厚型心肌病，主要由成因不明的心脏肌肉肥厚引致。遗传性心血管疾病基因筛查，针对与家族性肥厚型心肌病、原发性扩张型心肌病、肌球蛋白储积型肌病等心肌病变有关的MYH7基因。这个基因筛查有助识别原发性心肌病变基因的携带者，以便向心脏专科医生了解潜在风险及采取有效的预防措施。

●　孕妇

基因筛查中的无创产前基因检测，正是为此类人群而研发的，此外还有地中海基因检测、隐性基因疾病检测等。无创产前基因检测只需要抽取母体少量静脉血液，便可得知胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患上唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶综合征等染色体疾病。与传统唐氏筛查(超声波检查、血清筛检法)相比，此类检测方法准确率更高可达90%以上，还可避免了因为侵入性诊断带来流产、感染风险。

●　身体出现不适症状

已患病者在接受就诊的同时，如果想知道治疗效果，可以通过基因筛查获知疗效，如果对部分治疗药物具有耐药性，可以及早更换治疗方案，以保证治疗效果，延缓疾病带来的痛苦，提高生命质量。

香港化验所表示，利用基因筛查通过对这些基因序列进行分析与解读，我们可以对体内的一些生理活动进行评估，有助于了解与把握自己身体的生理功能，比如：

☞　评估肿瘤易感风险

肿瘤可以说是一种基因疾病，即在某些环境因素(如辐射、化学物质、生物毒素等)影响下，染色体上的NA会发生损伤，导致细胞对生长失去调控能力，开始恶性增生，引起癌症。

☞　评估慢性疾病易感风险

慢性疾病的发生通常受很多因素影响，遗传便是其中一项重要的因素，通过对基因筛查了解被检者自身的基因序列中是否存在某些“疾病易感位点”，进而评估患病风险。

☞　营养代谢

我们日常摄入的各类食物，在体内要经过一系列的化学代谢反应，才能最终发挥作用，而基因的差异，决定不同人对食物的代谢能力是有差异的。通过基因筛查，我们可以评估自身的代谢能力，以调整日常对营养物的需求量。

☞　用药指导

与营养物质的代谢相似，我们服用的药物同样需要在体内经过一系列大些反应，而基因的差异，决定不同人的代谢能力对药物的疗效、使用剂量以及药效持续时长。通过基因筛查，我们可以评估自身的代谢能力，以确定有效的药物治疗方案。

总的来说，基因筛查可以帮助我们更了解自己的身体，以绕开“疾病”的雷区。除此之外，别忘记，坚持健康的生活方式，增强免疫力，同样是延缓或预防疾病发生的重要手段!