无创DNA检测对预防出生缺陷有什么意义？别让孩子在异样目光中成长

在实际临床应用过程中，孕妇通常需要在孕早期和孕中期进行母血清筛查(唐筛)，结合超声影像学，在对应阶段测量颈后透明层(Nuchal Translucency，NT)来判断胎儿畸形的风险。

由于上述常规筛查存在检出率较低、漏诊率较高等缺点，所以当出现提示风险指标时，往往需要进行绒毛活检、羊水穿刺等侵入性产前诊断进行确诊。虽然临床上这些侵入性产前诊断技术均属于诊断胎儿染色体异常的金标准，但取样过程中会引起孕妇不适，以及存在一定的宫内感染、胎儿致残或流产等风险。

游离胎儿DNA在怀孕4周时出现于母体外周血中，浓度随着孕周增加而正价，怀孕11-13周可占血浆中总游离DNA的10%。无创产前基因是一项通过采集孕妇外周血，从中提取游离胎儿DNA并利用二代测序技术进行分析，以判断胎儿是否存在遗传学变异的产前检测方法。

相对于传统产前筛查技术，无创产前基因检测具有高安全性、高准确性、高敏感性以及高特异性的优势，对21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征的检出率分别为99.7%、98.2%、99.0%。

由于无创产前基因检测针对的是母体血液中从胎盘中脱落出来的胎儿DNA，而不是直接对胎儿本人进行检测，因此无创产前基因检测同样存在一定的局限性。这也就是部分孕妈妈看到无创产前基因检测报告显示低风险，结果生下出生缺陷儿的原因。

除此之外，有以下情况的孕妈妈可能会影响无创产前基因检测的准确性，建议应遵循医生的建议考虑是否採取产前诊断手段：

○ 早、中孕期产前筛查高风险;

○ 预产期年龄≥35岁;

○ 重度肥胖的孕妇(体重指数>40);

○ 通过体外受精-胚胎移植方式受孕;

○ 双胎及多胎妊娠;

○ 有染色体异常胎儿分娩史，但排除夫妇染色体异常的情形;

○ 夫妇双方或其中一方有明确的染色体异常;

○ 1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗的孕妈妈

○ 各种基因病的高风险人群;

○ 合并恶性肿瘤的孕妈妈;

○ 医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。

另外，香港化验所提醒各位孕妈妈，当拿到无创产前基因检测报告时，最好咨询医生的意见，再考虑是否需要进一步的产前诊断技术。

出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且关乎整个家庭的生活安定和美满幸福。再者，每对夫妻都有生下染色体疾病患儿的风险，其发作具有偶然形和随机性。

因此对于条件允许的家庭，最好考虑无创产前基因检测作为产前筛查手段，特别是以下人群：

① 唐氏筛查或影像学检查显示为临界风险的孕妈妈(临界风险：风险值有点高但没又未到高风险的值)。

② 有介入性产前诊断(如羊水穿刺)的指征，但同时存在羊水穿刺等操作的禁忌证(如：先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。

③ 错过唐氏筛查时间，但仍希望能减低胎儿染色体疾病风险的孕妈妈。

最后，真心希望孕妈妈都重视各种常规产前筛查，别等到宝宝出生了、出事了才来后悔，只有按时进行产前检查才能给孩子一个健康的身体，不会在别人异样的目光中成长!