如何有效预防出生缺陷？做好产前检查，别再去追悔当初的不该

怀胎十月，一朝分娩，所有父母都满怀期待地迎接新生命，最希望就是宝宝能够健康平安地成长。然而，如果宝宝在妈妈肚子里就出现异常，导致出生缺陷，这将会对一个原本美满的家庭造成多么沉重的打击。那么，我们如何有效预防出生缺陷呢?

1.什么是出生缺陷？发生出生缺陷的因素有哪些

什么是出生缺陷？出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病，以及功能异常疾病如失聪、视障、智力障碍等。另外，出生缺陷也是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，更会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种，其中排名前五的出生缺陷疾病分别是：

NO.1 先天性心脏病，每年新增超过13万例

NO.2 先天性听力障碍，每年新增3.5-4万例

NO.3 唐氏综合征，每年新增超过2.3万例

NO.4 唇裂和腭裂，每年新增2.3万例

NO.5 神经管缺陷，每年新增超过1万例

随着我国三孩正常的全面实施，出生人口数以及高龄孕妇比例的增加，出生缺陷发生风险，上述数据还可能会持续增加……

那么，为什么会发生出生缺陷呢?

出生缺陷的发生原因很复杂，有些还不为人类所知，这主要包括：

● 遗传因素(约占25%)：包括染色体病(包括染色体数目和结构异常)、单基因病、多基因病(归因于2个或更多的基因位点)。

● 环境因素(约占10%)：主要包括对胎儿发育有害的生物、母体疾病、物理及化学因素等：

生物因素：如流感病毒、TORCH感染。

母体疾病因素：如患糖尿病的孕妇其子代先天畸形的发生率较非糖尿病妊娠者高2-3倍。

物理因素：例如电离辐射、高温、噪音、震动等。

化学因素：如多环芳香烃、亚硝基化合物，有机溶剂中的苯、二甲苯等，重金属中如铅、砷、镉、汞等。

药物因素及维生素：如性激素、激素类避孕药、抗肿瘤药物、维生素缺乏和服用过多等。

心理因素：有研究表明孕期母体心理应激可使得子代头颅发育异常，神经毒性损害，尤其是海马区域神经受损和神经内分泌异常。

此外，出生缺陷的发生还与准爸妈的健康和生活习惯、年龄和职业经济状况等因素密切相关。

● 不明因素(约占65%)：大部分出生缺陷病因尚未明确，估计与环境因素和遗传因素共同作用的结果。

2.如何有效预防出生缺陷？守好“三道防线”

根据权威部门公布，我国出生缺陷总发生率在4%-6%，平均每30秒就有1例缺陷儿出生。而在全国残疾人口总数中，先天性致残者占9%以上。

香港基因检测中心表示，目前预防出生缺陷，要守好三道防线，即“三级预防”，并将重点放在一级和二级预防上，即孕前和孕期干预。

一级预防：重视婚检孕检，防止出生缺陷发生

加强婚前检查主要目的是确保准夫妻双方和子代健康，通过医学检查发现影响准夫妻双方身体健康的疾病，给予医学意见，对影响准夫妻健康和生育的有关疾病给予适时的建议和治疗。

孕前优生健康检查是婚前检查的补充及加强版，以更好地解决规避生育风险、减少宫内感染、流产、早产、死胎、致畸的发生。

另外，孕前夫妻还可透过隐性基因疾病检测，判断宝宝日后患上隐性基因疾病的风险。研究显示，平均每1个人就带有2.8个隐性致病基因，如果夫妻二人携带同一种隐性致病基因，有3/4机会将相关基因遗传给下一代，孩子更有1/4机会是重症患者，严重更会终身畸形、残障即死亡。基康检隐性遗传病基因检测可让夫妇及早发现隐性致病基因，并尽早于怀孕时、宝宝出生后及成长阶段，规划好所需的支持。

二级预防：定期产前检查，减少出生缺陷发生

二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，做到早期发现、早期干预，减少缺陷儿的出生，这包括产前超声检查、产前遗传学筛查，以及产前遗传学诊断等。

● 产前超声检查

产前超声检查的目的主要是排外大部分胎儿畸形，因此检查内容都是围绕不同时期胎儿生长的结构情况以及最佳观察时期来设置。

整个妊娠期至少要进行三次超声检查：

第一次检查是在11-13+6周，主要测量胎儿的胎龄以及胎儿颈项皮肤透明层厚度(Neutranslucens thicknes，NT)。NT增加与胎儿染色体异常相关，同时本次检查可以排外一些较大的胎儿畸形情况如无脑儿等。

第二次检查是在18-24周，此时胎盘羊水相对较多，胎儿活动度较大，因此胎儿的结构显示得较清楚，可以排外更多畸形，如手脚截肢畸形等。

第三次检查是在32-36周，主要测量胎儿的各种径线，以预测胎儿大小是否和实际孕周相符，以及排外一些早期不会发现或者不明显的畸形。

● 产前遗传学筛查

产前遗传学筛查的目的主要判断胎儿染色体异常风险，高风险人群需进一步进行产前遗传学诊断，这包括：

· 血清学产前筛查：抽取孕妇外周血检测特异性的血清学标记物，并结合孕妇孕周、年龄、体重等因素，对胎儿染色体非整倍体异常进行的风险评估，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，以及开放性神经管畸形。

· 无创产前基因检测：抽取孕妇外周血并提取胎儿的游离DNA片段，透过生物信息技术分析胎儿的遗传信息以及判断患上染色体疾病的风险。与血清学产前筛查相比，无创产前基因检测的准确度更高，超过99%。